Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"CLN1 GENE"'
Autor:
Jaana Tyynelä, Anne-Claude Gingras, Agnieszka Szwajda, Enzo Scifo, Michal Dadlez, Anu Jalanko, Maciej Lalowski, Francesco Pezzini, Alessandro Simonati, Marc Baumann, Marzia Bianchi, Arvydas Dapkunas, Rabah Soliymani, Kristiina Uusi-Rauva, Janusz Debski
Publikováno v:
Data in Brief, Vol 4, Iss C, Pp 207-216 (2015)
Data in Brief
Data in Brief
Mutations in the CLN1 gene that encodes Palmitoyl protein thioesterase 1 (PPT1) or CLN1, cause Infantile NCL (INCL, MIM#256730). PPT1 removes long fatty acid chains such as palmitate from modified cysteine residues of proteins. The data shown here re
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e71eb62a29d4c8302d0ab4688f351a5
https://doi.org/10.1016/j.dib.2015.05.016
https://doi.org/10.1016/j.dib.2015.05.016
Autor:
Francesca Griggio, Marzia Bianchi, Rosalba Carrozzo, Salvatore Benfatto, Massimo Delledonne, Alessandro Simonati, Filippo M. Santorelli, Arvydas Dapkunas, Stefano Doccini, Maciej Lalowski, Francesco Pezzini
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 10 (2017)
Frontiers in Molecular Neuroscience
Frontiers in Molecular Neuroscience
CLN1 disease (OMIM # 256730) is an early childhood ceroid-lipofuscinosis associated with mutated CLN1, whose product Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1) is a lysosomal enzyme involved in the removal of palmitate residues from S-acylated proteins.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0f07e50c7f8523dfaaae5c01a75e726f
Autor:
Rosalucia Mazzei, Carmela Bravaccio, Francesca Luisa Conforti, Anna L. Gabriele, Alessandra Patitucci, Angela Magariello, Roberto Militerni, Giuseppe Di Iorio, Maria Muglia, Aldo Quattrone, Simone Sampaolo
Publikováno v:
Journal of neurology
249 (2002): 1398–1400. doi:10.1007/s00415-002-0849-3
info:cnr-pdr/source/autori:Mazzei R., Conforti Fl., Magariello A., Bravaccio C., Militerni R., Gabriele A.L., Sampaolo S., Patitucci A., Di Iorio G., Muglia M., Quattrone A./titolo:A novel mutation in the CLN1 gene in a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis/doi:10.1007%2Fs00415-002-0849-3/rivista:Journal of neurology (Print)/anno:2002/pagina_da:1398/pagina_a:1400/intervallo_pagine:1398–1400/volume:249
249 (2002): 1398–1400. doi:10.1007/s00415-002-0849-3
info:cnr-pdr/source/autori:Mazzei R., Conforti Fl., Magariello A., Bravaccio C., Militerni R., Gabriele A.L., Sampaolo S., Patitucci A., Di Iorio G., Muglia M., Quattrone A./titolo:A novel mutation in the CLN1 gene in a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis/doi:10.1007%2Fs00415-002-0849-3/rivista:Journal of neurology (Print)/anno:2002/pagina_da:1398/pagina_a:1400/intervallo_pagine:1398–1400/volume:249
We describe the clinical, neuropathological and molecular findings from a patient affected with neuronal ceroid lipofuscinosis with a juvenile onset (JNCL). She was a 9-year-old right-handed girl with a normal birth and early developmental milestones
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2e118f04c9183b5cef9a054a38e1320f
https://doi.org/10.1007/s00415-002-0849-3
https://doi.org/10.1007/s00415-002-0849-3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.