Výsledky vyhledávání - "CIMMARUTA C."

Assessment of gene variant amenability for pharmacological chaperone therapy with 1-deoxygalactonojirimycin in fabry disease

Autor: Lukas J., Cimmaruta C., Liguori L., Pantoom S., Iwanov K., Petters J., Hund C., Bunschkowski M., Hermann A., Cubellis M. V., Rolfs A.

Fabry disease is one of the most common lysosomal storage disorders caused by mutations in the gene encoding lysosomal α-galactosidase A (α-Gal A) and resultant accumulation of glycosphingolipids. The sugar mimetic 1-deoxygalactonojirimycin (DGJ),

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::cbe84a9a5ca226cbf93310910d4dbe2c
http://hdl.handle.net/11588/825494

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Functional characterization of human phosphomannomutases by 31P-NMR

Autor: Andreotti G. 1, Liguori L. 1, 3, Monticelli M. 1, 2, Viscido G. 2, Cimmaruta C. 2, Citro V. 2, Cubellis M.V. 2

Publikováno v: Scientific CDG Symposium 2017, Leuven Institute for Irelan in Europe, 13-14/07/2017
info:cnr-pdr/source/autori:Andreotti G. 1, Liguori L. 1,3, Monticelli M. 1,2, Viscido G. 2, Cimmaruta C. 2, Citro V. 2, Cubellis M.V. 2/congresso_nome:Scientific CDG Symposium 2017/congresso_luogo:Leuven Institute for Irelan in Europe/congresso_data:13-14%2F07%2F2017/anno:2017/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine

PMM2-CDG is caused by mutations in the gene PMM2 encoding phosphomannomutase2. Yet a paralogous enzyme exists in humans. PMM1 has an additional phosphatase activity and is able to hydrolyze glucose and mannose 1,6 bisphosphate. This latter activity i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::258d5d3041043dff4295c8e574dca627
https://publications.cnr.it/doc/379478

Zobrazit plný text záznamu

Functional and structural comparison of human phosphomannomutases

Autor: Liguori L., Monticelli M., Cimmaruta C., Citro V., Cubellis M.V., Andreotti G.

Publikováno v: 59th Congress of the Italian Society of Biochemistry and Molecular Biology (SIB), Caserta, 20-22/09/2017
info:cnr-pdr/source/autori:Liguori L., Monticelli M., Cimmaruta C., Citro V., Cubellis M.V., Andreotti G./congresso_nome:59th Congress of the Italian Society of Biochemistry and Molecular Biology (SIB)/congresso_luogo:Caserta/congresso_data:20-22%2F09%2F2017/anno:2017/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::88a149026b84ba7984b4f63180a3de2e
https://publications.cnr.it/doc/379482

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání