Výsledky vyhledávání - "CICCOLELLA J"

Clinical and molecular heterogeneity in carbonic anhydrase II deficiency and prenatal diagnosis in italian family

Autor: STRISCIUGLIO, PIETRO, CICCOLELLA J, LIM J, HU P, SLY WS

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::8f7521f8fb23fc08d6623dd34043069c
http://hdl.handle.net/11588/165937

Zobrazit plný text záznamu

Seven novel mutation in carbonic anhydrase II deficiency syndrome identified by SSCP and direct sequencing analysis

Autor: HU PY, LIM J, CICCOLELLA J, SLY WS, STRISCIUGLIO, PIETRO

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::037669a8665b7c7d546d2908e07deae5
http://hdl.handle.net/11588/165936

Zobrazit plný text záznamu

Periodical

Clinical and molecular heterogeneity in carbonic anhydrase II deficiency and prenatal diagnosis in an Italian family

Autor: Strisciuglio, P., Hu, P.Y., Lim, E.J., Ciccolella, J., Sly, W.S.

Publikováno v: The Journal of Pediatrics; April 1998, Vol. 132 Issue: 4 p717-720, 4p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.