Zobrazeno 1 - 10
of 584
pro vyhledávání: '"CHROMOSOME 14"'
Autor:
Juan Pablo Meza-Espinoza, Juan Ramón González-García, Nayeli Nieto-Marín, Liliana Itzel Patrón-Baro, Rosa María González-Arreola, Eliakym Arámbula-Meraz, Julio Benítez-Pascual, Alberto Kousuke De la Herrán-Arita, Claudia Desireé Norzagaray-Valenzuela, Marco Antonio Valdez-Flores, Tomás Adrián Carrillo-Cázares, Verónica Judith Picos-Cárdenas
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Ring chromosome 14 syndrome is a rare disorder primarily marked by early-onset epilepsy, microcephaly, distinctive craniofacial features, hypotonia, intellectual disability, and delay in both development and language acquisition.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e33d5175759a4250aeb0dc1cd2918616
Autor:
Arnault Tauziède-Espariat, Lelio Guida, Volodia Dangouloff-Ros, Nathalie Boddaert, Gaëlle Pierron, Delphine Guillemot, Julien Masliah-Planchon, Lauren Hasty, Alice Métais, Fabrice Chrétien, Pascale Varlet
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
Abstract A novel histomolecular tumor of the central nervous system (CNS), the “diffuse glioneuronal tumor with oligodendroglioma-like features and nuclear clusters (DGONC),” has recently been identified, based on a distinct DNA methylation profi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1551acb744574bdcb474f9ef64e5f429
Autor:
João Victor Riposati Canedo, Laura de Paula Miguel, Ana Clara Sueno Toda, Milena Franco de Pontes, Maria Julia Calheiros Santos Diniz, Fabiana Benedini Galli Zambardino, Guido de Paula Colares Neto
Publikováno v:
O Mundo da Saúde, Vol 48 (2024)
Structural chromosomal changes on chromosome 14 are uncommon and can lead to a diverse spectrum of clinical manifestations, including hypotonia, delayed psychomotor development, cognitive deficits, and facial dysmorphisms. The specific phenotype is i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d972f06932c64d028631edc4da35bee0
Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effec-tively
Autor:
Athena E. Ivanoff, Chris S. Ivanoff
Publikováno v:
Folia Medica, Vol 65, Iss 1, Pp 20-29 (2023)
Introduction: Ring chromosome 14 syndrome, or r(14), is a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, intractable epilepsy, delayed development, intellectual disability, and autism spectrum disorder. With less than 100 documen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8e3d72409c9b44c78f0145d3f0c27250
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Melab Musabi, Ayman Saker, Jessi Baer, Peter Wang, Anahita Mohseni Meybodi, Chitra Prasad, Soume Bhattacharya
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 10, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Trisomy 17 is a rare chromosomal disorder. Existing literature on the topic is limited and mostly refer to mosaic Trisomy 17 cases. Our report summarizes the 70‐day clinical course of a late preterm neonate with partial Trisomy 17p karyoty
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0366e030e6b341cc8b30da4575649650
Autor:
Thomas Liehr, Heather E. Williams, Monika Ziegler, Stefanie Kankel, Niklas Padutsch, Ahmed Al-Rikabi
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are additional derivative chromosomes present in an otherwise numerically and structurally normal karyotype. They may derive from each of the 24 human chromosomes, and most contain a normal cent
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b663805bb8914d24a45f4382bd8ceb26