Zobrazeno 1 - 10
of 39 560
pro vyhledávání: '"CHROMOSOME 14"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Juan Pablo Meza-Espinoza, Juan Ramón González-García, Nayeli Nieto-Marín, Liliana Itzel Patrón-Baro, Rosa María González-Arreola, Eliakym Arámbula-Meraz, Julio Benítez-Pascual, Alberto Kousuke De la Herrán-Arita, Claudia Desireé Norzagaray-Valenzuela, Marco Antonio Valdez-Flores, Tomás Adrián Carrillo-Cázares, Verónica Judith Picos-Cárdenas
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Ring chromosome 14 syndrome is a rare disorder primarily marked by early-onset epilepsy, microcephaly, distinctive craniofacial features, hypotonia, intellectual disability, and delay in both development and language acquisition.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e33d5175759a4250aeb0dc1cd2918616
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effec-tively
Autor:
Athena E. Ivanoff, Chris S. Ivanoff
Publikováno v:
Folia Medica, Vol 65, Iss 1, Pp 20-29 (2023)
Introduction: Ring chromosome 14 syndrome, or r(14), is a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, intractable epilepsy, delayed development, intellectual disability, and autism spectrum disorder. With less than 100 documen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8e3d72409c9b44c78f0145d3f0c27250
Autor:
Torres FM; Hematology and Oncology Clinical Research, CHRISTUS Children's, San Antonio, USA., Denapoli T; Pediatric Pathology and Cytopathology, CHRISTUS Children's, San Antonio, USA., Chen PS; Neuroradiology, CHRISTUS Children's, San Antonio, USA., Mohila C; Neuropathology, Texas Children's Hospital, Baylor College of Medicine, Houston, USA., Fisher KE; Molecular Genetic Pathology, Texas Children's Hospital, Baylor College of Medicine, Houston, USA., Aldape K; Molecular Neuropathology, National Institutes of Health, Bethesda, USA., Lee MR; Neurosurgery, CHRISTUS Children's, Baylor College of Medicine, San Antonio, USA., Griffin TC; Hematology and Oncology, CHRISTUS Children's, Baylor College of Medicine, San Antonio, USA.
Publikováno v:
Cureus [Cureus] 2024 Nov 06; Vol. 16 (11), pp. e73157. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 06 (Print Publication: 2024).
Autor:
Prakapenka, Dzianis1 (AUTHOR), Liang, Zuoxiang1 (AUTHOR), Zaabza, Hafedh B.2 (AUTHOR), VanRaden, Paul M.2 (AUTHOR), Van Tassell, Curtis P.2 (AUTHOR), Da, Yang1 (AUTHOR) yda@umn.edu
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jan2024, Vol. 25 Issue 1, p674. 18p.
Autor:
Thomas Liehr, Heather E. Williams, Monika Ziegler, Stefanie Kankel, Niklas Padutsch, Ahmed Al-Rikabi
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are additional derivative chromosomes present in an otherwise numerically and structurally normal karyotype. They may derive from each of the 24 human chromosomes, and most contain a normal cent
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b663805bb8914d24a45f4382bd8ceb26
Autor:
Zampini, Laura1 laura.zampini1@unimib.it, Zanchi, Paola1
Publikováno v:
Journal of Intellectual & Developmental Disability. Mar2020, Vol. 45 Issue 1, p23-29. 7p. 3 Charts, 1 Graph.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.