Zobrazeno 1 - 10
of 163
pro vyhledávání: '"CHD7 GENE"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 6, Pp n/a-n/a (2023)
Key Clinical Message Empty sella syndrome is a complex syndrome with a diverse clinical presentation. The combination with functional hypogonadotropic hypogonadism is a real challenge for the clinician. Mutations in the CHD7 gene could be a possible,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1a1502cdb69542d981179d4da0210c2a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 21, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Abstract Background Variants of chromodomain helicase DNA binding protein 7 (CHD7) gene are commonly associated with Kallmann syndrome (KS) and account for 5–6% of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) cases. Here we report a novel mutatio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bb891be2b120432fb03f84b29c76fed8
Autor:
Xiang Chen, Kai Yan, Yanyan Gao, Huijun Wang, Guoqiang Chen, Bingbing Wu, Qian Qin, Lin Yang, Wenhao Zhou
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Abstract Background CHARGE syndrome is characterized by coloboma, heart defects, choanal atresia, growth retardation, genitourinary malformation and ear abnormalities. The chromodomain helicase DNA-binding protein 7 (CHD7) gene is the major cause of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a1e9232d98164cbcb66337bab47f3e89
Autor:
Giuliana Giardino, Carla Borzacchiello, Martina De Luca, Roberta Romano, Rosaria Prencipe, Emilia Cirillo, Claudio Pignata
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 11 (2020)
Combined Immunodeficiencies (CID) are rare congenital disorders characterized by defective T-cell development that may be associated with B- and NK-cell deficiency. They are usually due to alterations in genes expressed in hematopoietic precursors bu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6005bf23fc504d96bcf48aac89314adf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Cardiology: Heart & Vasculature, Vol 12, Iss C, Pp 21-25 (2016)
Background: CHARGE syndrome is a complex multiple congenital malformation disorder with variable expression that is caused by mutations in the CHD7 gene. Variable heart defects occur in 74% of patients with a CHD7 mutation, with an overrepresentation
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/46f4b8d6f6ca4f2cb5d4d923c1caa7f4