Zobrazeno 1 - 10
of 202
pro vyhledávání: '"CHCHD10"'
Autor:
Nneka Southwell, Onorina Manzo, Sandra Bacman, Dazhi Zhao, Nicole M Sayles, Jalia Dash, Keigo Fujita, Marilena D’Aurelio, Annarita Di Lorenzo, Giovanni Manfredi, Hibiki Kawamata
Publikováno v:
EMBO Molecular Medicine, Vol 16, Iss 6, Pp 1352-1378 (2024)
Abstract Mutations in CHCHD10, a mitochondrial protein with undefined functions, are associated with autosomal dominant mitochondrial diseases. Chchd10 knock-in mice harboring a heterozygous S55L mutation (equivalent to human pathogenic S59L) develop
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/06da78e884b74bbabfb6411ca3018288
Autor:
Emmanuelle C. Genin, Pauline Pozzo di Borgo, Thomas Lorivel, Sandrine Hugues, Mélissa Farinelli, Alessandra Mauri-Crouzet, Françoise Lespinasse, Lucas Godin, Véronique Paquis-Flucklinger, Agnès Petit-Paitel
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 195, Iss , Pp 106498- (2024)
CHCHD10-related disease causes a spectrum of clinical presentations including mitochondrial myopathy, cardiomyopathy, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). We generated a knock-in mouse model bearing the p.Ser59Leu (S
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/491f02d8fe73499288ec8e514a967d1d
Autor:
Yuzuru Imai
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 12 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4ce9fa29834341768d65b21b18aa4a3e
Publikováno v:
F1000Research, Vol 12 (2023)
CHCHD10 is a mitochondrial protein, implicated in the regulation of mitochondrial morphology and cristae structure, as well as the maintenance of mitochondrial DNA integrity. Recently discovered to be associated with amyotrophic lateral sclerosis (AL
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b707ca7b33f94489863574eab00fe147
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tian Liu, Jung-A. A. Woo, Mohammed Zaheen Bukhari, Xinming Wang, Yan Yan, Sara Cazzaro Buosi, Aizara Ermekbaeva, Apoorva Sista, Peter Kotsiviras, Patrick LePochat, Ann Chacko, Xingyu Zhao, David E. Kang
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-19 (2022)
Abstract Mutations in CHCHD10, a gene coding for a mitochondrial intermembrane space protein, are associated with Frontotemporal dementia (FTD)-Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) spectrum disorders, which are pathologically characterized by cytoplas
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fc05a434fe374c09842f056209934529
Autor:
Tian Liu, Liam Wetzel, Zexi Zhu, Pavan Kumaraguru, Viraj Gorthi, Yan Yan, Mohammed Zaheen Bukhari, Aizara Ermekbaeva, Hanna Jeon, Teresa R. Kee, Jung-A Alexa Woo, David E. Kang
Publikováno v:
Cells, Vol 12, Iss 24, p 2781 (2023)
Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing 10 (CHCHD10) is a nuclear-encoded mitochondrial protein which is primarily mutated in the spectrum of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS)–frontotemporal dementia (FTD). End
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7969b1a0748c4e97af995b04e51f2c15
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 16 (2022)
CHCHD2 and CHCHD10 are homolog mitochondrial proteins that play key roles in the neurological, cardiovascular, and reproductive systems. They are also involved in the mitochondrial metabolic process. Although previous research has concentrated on the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a10fcbbb2f4243e1b0d9f784b1dd4067