Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"CHAT mutation"'
Autor:
Yixia Zhang, Xinru Cheng, Chenghan Luo, Mengyuan Lei, Fengxia Mao, Zanyang Shi, Wenjun Cao, Jingdi Zhang, Qian Zhang
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a neuromuscular transmission disorder caused by mutations in genes encoding neuromuscular junction proteins. CMS due to choline acetyltransferase (CHAT) gene mutation is characterized by episodic apnoea. To dat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/405865b9129247c7827fc3be61c821c3
Autor:
Wenjun Cao, Zanyang Shi, Jingdi Zhang, Fengxia Mao, Chenghan Luo, Xinru Cheng, Yixia Zhang, Qian Zhang, Mengyuan Lei
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a neuromuscular transmission disorder caused by mutations in genes encoding neuromuscular junction proteins. CMS due to choline acetyltransferase (CHAT) gene mutation is characterized by episodic apnoea. To dat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::11f21024a5f16e67df287081bd195cd8
http://europepmc.org/articles/PMC7198756
http://europepmc.org/articles/PMC7198756
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Barišić, Nina, Mueller, J.S., Paučić-Kirinčić, Ela, Gazdik, Miljen, Lah-Tomulić, K., Pertl, A., Sertić, Jadranka, Zurak, Niko, Lochmueller, H, Abicht, A
Congenital myasthenic syndromes (CMS) result from mutations in various synapse-associated genes. Mutations in the choline acetyltransferase (CHAT) gene cause a presynaptic CMS associated with episodic apnea (CMS-EA). We present two unrelated Croatian
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::dc68aa9cfda8b099fc2d8760e7e55ccd
https://www.bib.irb.hr/190660
https://www.bib.irb.hr/190660
Autor:
Miljen Gazdik, Kristina Lah-Tomulic, Angela Abicht, Juliane Müller, Nina Barišić, Hanns Lochmüller, Ela Paučić-Kirinčić, Niko Zurak, Jadranka Sertić, Anja Pertl
Congenital myasthenic syndromes (CMS) result from mutations in various synapse-associated genes. Mutations in the choline acetyltransferase (CHAT) gene cause a presynaptic CMS associated with episodic apnea (CMS-EA). We present two unrelated Croatian
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e3fbc1d51e5f0f65baac72b48af94bfb
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2004.10.008
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2004.10.008
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.