Zobrazeno 1 - 10
of 107
pro vyhledávání: '"CGG repeat expansion"'
Autor:
Xinzhuang Yang, Dingding Zhang, Si Shen, Pidong Li, Mengjie Li, Jingwen Niu, Dongrui Ma, Dan Xu, Shuangjie Li, Xueyu Guo, Zhen Wang, Yanhuan Zhao, Haitao Ren, Chao Ling, Yang Wang, Yu Fan, Jianxiong Shen, Yicheng Zhu, Depeng Wang, Liying Cui, Lin Chen, Changhe Shi, Yi Dai
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Abstract Background Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) is an autosomal dominant adult-onset degenerative muscle disorder characterized by ptosis, ophthalmoplegia and weakness of the facial, pharyngeal and limb muscles. Trinucleotide repeat expansion
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/262e88f198f14be6a28e7e9170e30ca2
Autor:
Hui Wang, Yilei Zheng, Jiaxi Yu, Lingchao Meng, Wei Zhang, Daojun Hong, Zhaoxia Wang, Yun Yuan, Jianwen Deng
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 190, Iss , Pp 106391- (2024)
CGG repeat expansion in NOTCH2NLC is the genetic cause of neuronal intranuclear inclusion disease (NIID). Previous studies indicated that the CGG repeats can be translated into polyglycine protein (N2CpolyG) which was toxic to neurons by forming intr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f3416ec7f874433e9f18c16017094b5e
Autor:
Masashi Ogasawara, Nobuyuki Eura, Aritoshi Iida, Theerawat Kumutpongpanich, Narihiro Minami, Ikuya Nonaka, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Abstract Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) and oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) are similar and even believed to be indistinguishable in terms of their myopathological features. To address the diagnostic gap, we evaluated the muscle biopsy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bf430c0312ca4de89b480b931a09d9f1
Autor:
Chunlei Jin, Xiangdong Zhang, Qiang Lei, Penglong Chen, Hui Hu, Shuangshuang Shen, Jiao Liu, Shixuanbao Ye
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Fragile X syndrome (FXS) [OMIM 300624] is a common X-linked inherited syndrome with an incidence only second to that of trisomy 21. More than 95% of fragile X syndrome is caused by reduced or absent fragile X intellectual disability protein 1 (FMRP)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d92db256d1cc424c816b8f17c5c2152e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lauren Matelski, Kimberly P. Keil Stietz, Sunjay Sethi, Sandra L. Taylor, Judy Van de Water, Pamela J. Lein
Publikováno v:
Current Research in Toxicology, Vol 1, Iss , Pp 85-103 (2020)
Polychlorinated biphenyls (PCBs) are pervasive environmental contaminants implicated as risk factors for neurodevelopmental disorders (NDDs). Immune dysregulation is another NDD risk factor, and developmental PCB exposures are associated with early l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ab9b39b69def40d6987d2d6d765c70cd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.