Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"CFEOM3"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genes
Genes, Vol 12, Iss 575, p 575 (2021)
Genes, Vol 12, Iss 575, p 575 (2021)
Variants in the TUBB3 gene, one of the tubulin-encoding genes, are known to cause congenital fibrosis of the extraocular muscles type 3 and/or malformations of cortical development. Herein, we report a case of a 6-month-old infant with c.967A>G:p.(M3
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::45bd0c9dd447b045752730c3a11dcc9c
http://europepmc.org/articles/PMC8071555
http://europepmc.org/articles/PMC8071555
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ingo Meuthen, Janet Kerwin, Teresa de Berardinis, Alfons Meindl, Costantino Schiavi, Robyn V. Jamieson, Christina Pieh, Hagit N. Baris, Bettina Wabbels, Feray Koc, Wei He, Scott L. Pomeroy, Maree Flaherty, Joseph L. Demer, David A. Mackey, Emin Cumhur Sener, Jonathan B Ruddle, Lionel Van Maldergem, Louise J. Sabol, Susan Lindsay, Nicolas Uzcategui, Irene Gottlob, David F. Callen, Max A. Tischfield, Richard L. Robertson, Clara E. de Uzcategui, Thomas D. Bird, Janet S. Soul, Alex V. Levin, Marco Pastore-Trossello, Thomas Meitinger, Hans Ulrik Møller, Elizabeth C. Engle, Mary Louise Z. Collins, David G. Hunter, Maria Descartes, Edward J. Doherty, Mohan L. Gupta, Adriano Magli, Agnes M. F. Wong, Caroline Andrews, Chen Wu, Elias I. Traboulsi, Wai-Man Chan, Michael T. Geraghty, David Pellman, Anna Newlin, G. Rudolph, Heide Hellebrand
none 49 We report that eight heterozygous missense mutations in TUBB3, encoding the neuron-specific beta-tubulin isotype III, result in a spectrum of human nervous system disorders that we now call the TUBB3 syndromes. Each mutation causes the ocular
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b601b8af477f5b7fbdfc8f57b962a518
http://hdl.handle.net/11585/89525
http://hdl.handle.net/11585/89525
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.