Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"CF screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID)"'
Publikováno v:
Children, Vol 11, Iss 1, p 93 (2024)
Newborn screening (NBS) has been available for the diagnosis of cystic fibrosis (CF) over the last decades. Through the implementation of NBS, a new designation emerged, that of CF related metabolic syndrome (CRMS) or cystic fibrosis screen positive
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/39a88cd8b25c4b29b88cc10b9a12eadc
Autor:
Chee Y. Ooi, Rosie Sutherland, Carlo Castellani, Katherine Keenan, Margaret Boland, Joe Reisman, Candice Bjornson, Mark A. Chilvers, Richard van Wylick, Steven Kent, April Price, Dimas Mateos-Corral, Daniel Hughes, Melinda Solomon, Peter Zuberbuhler, Janna Brusky, Peter R. Durie, Felix Ratjen, Tanja Gonska
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2019)
Abstract Background Newborn screening (NBS) for cystic fibrosis (CF) not only identifies infants with a diagnosis of CF, but also those with an uncertain diagnosis of cystic fibrosis (CF), i.e. CF transmembrane conductance regulator (CFTR)-related me
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7b7dc0389d05407d9f20efd82bd3212f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Melinda Solomon, Peter R. Durie, Mark A. Chilvers, Richard van Wylick, Steven Kent, Margaret Boland, Katherine Keenan, Tanja Gonska, Dimas Mateos-Corral, Janna Brusky, Peter Zuberbuhler, Rosie Sutherland, Candice Bjornson, Chee Y. Ooi, Daniel Hughes, Felix Ratjen, April Price, Carlo Castellani, Joe Reisman
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2019)
BMC Pediatrics
Paediatrics Publications
BMC Pediatrics
Paediatrics Publications
Background Newborn screening (NBS) for cystic fibrosis (CF) not only identifies infants with a diagnosis of CF, but also those with an uncertain diagnosis of cystic fibrosis (CF), i.e. CF transmembrane conductance regulator (CFTR)-related metabolic s
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie
Archives de Pédiatrie, 2020, Archives de Pédiatrie, 27 (1), pp.eS25-eS29. ⟨10.1016/S0929-693X(20)30047-6⟩
Archives de Pédiatrie, 2020, Archives de Pédiatrie, 27 (1), pp.eS25-eS29. ⟨10.1016/S0929-693X(20)30047-6⟩
International audience; Cystic fibrosis (CF) is a channelopathy caused by mutations in the gene encoding the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) protein. Diagnosis of CF has long relied on a combination of clinical (including gastrointestin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f489805f60e108f60e8231b10fe2ba8c
https://hal.univ-lille.fr/hal-03798142
https://hal.univ-lille.fr/hal-03798142
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.