Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"CEP290 gene"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sandro Banfi, Raffaella Brunetti-Pierri, Vittoria Murro, Enza Maria Valente, Paolo Melillo, Valentina Di Iorio, Francesco Testa, Andrea Sodi, Francesca Simonelli, Marianthi Karali, Sabrina Signorini
Publikováno v:
Investigative Ophthalmology & Visual Science
PURPOSE. The purpose of this study was to perform a detailed longitudinal phenotyping and genetic characterization of 32 Italian patients with a nonsyndromic retinal dystrophy and mutations in the CEP290 gene. METHODS. We reviewed the clinical histor
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::69a7b0d738587f61e2c5bd7926fcddf2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34196655
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34196655
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Subrata Kumar Dey, Peng Han, Junnian Liu, Zhuo Meng, Yong Li, Ruliang Sun, Santasree Banerjee, Rui Zhang, Shaoyun Chen, Zhengfang Yue, Zhiwei Wang, Chen Li, Xiaohong He, Shan Kuang, Yuanning Guan, Fangfang Chen, Yuanfang Zhu
Publikováno v:
Journal of Cellular and Molecular Medicine
Meckel syndrome (MKS) is a pre‐ or perinatal multisystemic ciliopathic lethal disorder with an autosomal recessive mode of inheritance. Meckel syndrome is usually manifested with meningo‐occipital encephalocele, polycystic kidney dysplasia, posta
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c27836362f0f3ed6eb7724959075d517
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840411
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840411
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.