Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Špecifiká vo vývine jednotlivca s genetickým ochorením CDKL5 / Specifics in Development in an Individual with CDKL5 Genetic Disease

Autor: Tkáčová, Kristína, Laki, Barbora

Publikováno v: Štúdie zo špeciálnej pedagogiky / Studies in Special Education. 12(1):52-65

Externí odkaz: https://www.ceeol.com/search/article-detail?id=1114055

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Genetic epilepsy caused by CDKL5 gene mutations as an example of epileptic encephalopathy and developmental encephalopathy: literature review and own observations

Autor: K. Yu. Mukhin, O. A. Pylaeva, M. Yu. Bobylova, V. A. Chadaev

Publikováno v: Русский журнал детской неврологии, Vol 16, Iss 1-2, Pp 10-41 (2021)

The disease caused by mutations in the CDKL5 gene (encoding cyclin-dependent kinase 5, CDK5) belongs to the group of early (infantile) epileptic encephalopathies caused by alterations in the genome. Currently, the disease is called “developmental e

Externí odkaz: https://doaj.org/article/743aee6d9ca14825bedbb68a9a24867d

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Efficacy of Ketogenic Diet for Infantile Spasms in Chinese Patients With or Without Monogenic Etiology

Autor: Jun Wang, Jie Zhang, Ying Yang, Kai Gao, Ye Wu, Yuehua Zhang, Yuwu Jiang

Publikováno v: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)

ObjectiveThe aim of this study was to evaluate the efficacy of the ketogenic diet (KD) for infantile spasms (IS) in patients with and without different causative genetic mutations.MethodsWe retrospectively evaluated the data of 119 infants with IS wh

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a87d63b1951d4b9aa56beb92cec099f8

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Early infantile epileptic encephalopathy type 1 and 2: literature review and own observation

Autor: O.O. Yuzva, L.H. Kirillova, O.O. Miroshnikov

Publikováno v: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; Vol. 17 No. 4 (2021); 74-81
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; Том 17 № 4 (2021); 74-81
МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; Том 17 № 4 (2021); 74-81

Epileptic encephalopathies and developmental encephalopathies are a group of severe disorders characterized by a delay or regression of cognitive and behavioral skills that develop as a result of resistant epileptic seizures. Because of the clinical

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::45296b8bdea4ec31fd7b45d8227a8096
https://doi.org/10.22141/2224-0713.17.4.2021.237605

Zobrazit plný text záznamu

Investigation of CDKL5 Gene Mutations in Autistic Patients Accompanied with Intractable Seizures, Autistic Disorder and Seizure in Infancy and Early Childhood

Autor: Murat ERDOĞAN, Hakan GÜMÜŞ, Didem Behice ÖZTOP, Burhan BALTA, Keziban KORKMAZ BAYRAM, Munis DÜNDAR

Publikováno v: Volume: 44, Issue: 2 165-171
Cumhuriyet Medical Journal

Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5, OMIM 300203), also known as STK9 (serine/threonine kinase 9), is a gene that is thought to play a role in the production of proteins involved in the normal development of the brain, although its function is not

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8c38be2946ba162dcb0ec5c82726e667
https://dergipark.org.tr/tr/pub/cmj/issue/70991/1121531

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Clinical evolution and epilepsy outcome in three patients with CDKL5-related developmental encephalopathy

Autor: Pia, Bernardo, Alessandro, Ferretti, Gaetano, Terrone, Claudia, Santoro, Carmela, Bravaccio, Salvatore, Striano, Antonietta, Coppola, Pasquale, Striano

Aims. To further characterise CDKL5-related disorder, previously classified as an early-onset seizure variant of Rett syndrome, which is currently considered a specific and independent early-infantile epileptic encephalopathy.Methods. We describe the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::23f701ac2e01490846a4a6a31548a37f
http://hdl.handle.net/11591/416571

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání