Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"CDHR1 gene"'
Autor:
Małgorzata Sobolewska, Marta Świerczyńska, Mariola Dorecka, Dorota Wyględowska-Promieńska, Maciej R. Krawczyński, Ewa Mrukwa-Kominek
Publikováno v:
Medicina, Vol 59, Iss 2, p 399 (2023)
Background: Cone–rod dystrophies (CRDs) are a heterogeneous group of inherited retinal diseases (IRDs) characterized by cone photoreceptor loss, that is followed by subsequent rod photoreceptor impairment. Case presentation: A 49-year-old man compl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1b2f7f5a182f48b0aa5711294753182b
Autor:
Andrea Cusumano, Benedetto Falsini, Fabian D’Apolito, Michele D’Ambrosio, Jacopo Sebastiani, Raffaella Cascella, Shila Barati, Emiliano Giardina
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 13, Iss 3, p 392 (2023)
Background: Retinal dystrophies related to damaging variants in the cadherin-related family member 1 (CDHR1) gene are rare and phenotypically heterogeneous. Here, we report a longitudinal (three-year) structure–function evaluation of a patient with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c0afe5ac6cdf482a9f66872865313c56
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shangyi Fu, Hongbin Lv, Junjiang Fu, Lisha Yang, Rui Chen, Chunli Wei, Lu Ma, Jingliang Cheng, Jiewen Fu
Publikováno v:
Journal of Cellular and Molecular Medicine
Retinal dystrophy is an inherited, heterogeneous, chronic and progressive disorder of visual functions. The mutations of patients with autosomal recessive retinal retinopathy cone‐and‐rod dysfunction and macular dystrophy have not been well descr
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.