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Autor:
Pilar Garavito, María Isabel Mosquera-Heredia, Luis Fang, Fausto Payares, Martha Ruiz, Isis Arias, Rafael Tuesca, Édgar Navarro, Carlos Silvera-Redondo
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 40, Iss 2, Pp 257-269 (2020)
Introducción. La obesidad se considera un grave problema de salud pública y por ello se hacen esfuerzos en la búsqueda de genes como el LEP, el LEPR y el MC4R del sistema leptina-melanocortina, el cual opera en la regulación neuroendocrina de la
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https://doaj.org/article/4cc8879fab764e449cfee79a2a6a1c86
Autor:
VANESSA SABELLA-JIMÉNEZ, CARLOS OTERO-HERRERA, RAFAEL TOVAR BERARDINELLI, GLORIA ROLÓN MARTÍNEZ, CARLOS SILVERA-REDONDO, PILAR GARAVITO-GALOFRE
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 35, Iss 3, Pp 422-439 (2019)
El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómic
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https://doaj.org/article/dd2ead018ce147fe844d43175f0cf2d2
Autor:
Vanessa Sabella‐Jiménez, Carlos Otero‐Herrera, Carlos Silvera‐Redondo, Pilar Garavito‐Galofre
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
ABSTRACT Background Kearns–Sayre Syndrome (KSS) and Pearson Marrow‐Pancreas Syndrome (PMPS) are among the classic phenotypes caused by mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. KSS is a rare mitochondrial disease defined by a classic triad of progress
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https://doaj.org/article/8f74ffdc3af341c4b274e1b7b38cf117
Autor:
Maria I. Mosquera-Heredia, Luis C. Morales, Oscar M. Vidal, Ernesto Barceló, Carlos Silvera-Redondo, Jorge I. Vélez, Pilar Garavito-Galofre
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 9, Iss 8, p 1061 (2021)
Exosomes are extracellular vesicles released by cells, both constitutively and after cell activation, and are present in different types of biological fluid. Exosomes are involved in the pathogenesis of diseases, such as cancer, neurodegenerative dis
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https://doaj.org/article/7d503e57c2254f26b50143311d7480f6
Autor:
Martha Ruiz, Isis Arias, Gloria Rolón, Enio Hernández, Pilar Garavito, Carlos Silvera-Redondo
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 36, Iss 1, Pp 52-58 (2016)
Introducción. La variabilidad genética del polimorfismo del gen APOE se considera un importante factor asociado a la predisposición a las enfermedades que afectan el metabolismo lipídico, a las enfermedades coronarias y a la enfermedad de Alzheim
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https://doaj.org/article/3e5ee55678b04ee38969dd5a915920b5
Autor:
Andrés Arévalo Hernández, Andrea Cortés Fernández, Andrés Álvarez Velásquez, Pilar Garavito, Jorge Ordóñez, Alberto Latorre, Carlos Silvera-Redondo
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 28, Iss 1, Pp 178-183 (2012)
La secuencia de displasia caudal (SDC), denominada también síndrome de regresión caudal y síndrome de agenesia sacra, es una malformación congénita poco frecuente, que incluye principalmente agenesia con extensión variable de cuerpos vertebral
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https://doaj.org/article/6ab69aef5ce642928510b371745073ca
Autor:
Sara Caro de Pallares, Carlos Silvera-Redondo, Alexander Barrios Sanjuanelo, Rina Marenco Robles, Juan Carlos Viloria Doria, Jesús Hinestroza Vargas, Rosa Socarrás, Esteyci Gutiérrez Cantillo
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 27, Iss 1, Pp 152-163 (2011)
La salud del grupo familiar está sujeta a una complejidad de condiciones socioeconómicas, culturales, ambientales, biológicas, genéticas, psicológicas y relacionales, que configuran los factores condicionantes de la salud. Por lo anterior, la Sa
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https://doaj.org/article/2893ff8ea5664293bc971427f812fd22
Autor:
Cecilia Fernández-Ponce, Enio Hernández, Carlos Silvera-Redondo, Beatriz Jiménez, Eder Quintero, Álvaro Idrovo, Manneh Ray
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 22, Iss 2, Pp 182-187 (2006)
El Síndrome de Moebius (MBS) es una enfermedad rara, caracterizada principalmente por parálisis facial y frecuentemente acompañada de alteraciones oculares asociadas al compromiso del VI nervio craneal. Además es frecuente encontrar anomalías
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https://doaj.org/article/c239a2c42343492e999d627e29199d4e
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 22, Iss 2, Pp 168-181 (2006)
CTLA-4 (Antígeno-4 asociado al Linfocito T Citotóxico) es una molécula expresada en la superficie de la mayoría de los linfocitos T activados. Su función es regular la homeostasis y la tolerancia periférica inmunológica inhibiendo la activac
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https://doaj.org/article/f69aa07f518844838bc1ca441fac63be
Publikováno v:
Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP. 23(11)
Leukoplakia is one of the most frequently found lesions in the oral cavity, with a probability of 17 to 24% of becoming malignant cells in a period of 30 years.To identify differentially expressed gene profiles of leukoplakia and its progression to o