Výsledky vyhledávání

Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits

Autor: Alison Kraus, Arif O. Khan, Fanny Thuriot, Fowzan S. Alkuraya, Fabiola Ceroni, Wayne S. Sossin, Nicola K. Ragge, Rana Helaby, Carole A. Farah, Sébastien Lévesque, Richard J. Holt, Congyao Zha, Lama Al-Abdi

Publikováno v: Hum Mol Genet

Microphthalmia, coloboma and cataract are part of a spectrum of developmental eye disorders in humans affecting ~12 per 100 000 live births. Currently, variants in over 100 genes are known to underlie these conditions. However, at least 40% of affect

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8de5ffeada4647234ff5d08344e7f2d5
https://hdl.handle.net/11585/808292

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání