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ClC-1 mutations in myotonia congenita patients: insights into molecular gating mechanisms and genotype–phenotype correlation
Autor: Imbrici, P, Maggi, L., Mangiatordi, G. F., Dinardo, M. M., Altamura, C., Brugnoni, R., Alberga, D., Pinter, G. Lauria, Ricci, G., Siciliano, Gabriele, Micheli, R., Annicchiarico, G., Lattanzi, G., Nicolotti, O., Morandi, L., Bernasconi, P., Desaphy, J. F., Mantegazza, R., Camerino, D. Conte
Publikováno v: Journal of physiology (Lond., Print) 593 (2015): 4181–4199. doi:10.1113/JP270358
info:cnr-pdr/source/autori:Imbrici, P.; Maggi, L.; Mangiatordi, G. F.; Dinardo, M. M.; Altamura, C.; Brugnoni, R.; Alberga, D.; Pinter, G. Lauria; Ricci, G.; Siciliano, G.; Micheli, R.; Annicchiarico, G.; Lattanzi, G.; Nicolotti, O.; Morandi, L.; Bernasconi, P.; Desaphy, J. F.; Mantegazza, R.; Camerino, D. Conte/titolo:ClC-1 mutations in myotonia congenita patients: Insights into molecular gating mechanisms and genotype-phenotype correlation/doi:10.1113%2FJP270358/rivista:Journal of physiology (Lond., Print)/anno:2015/pagina_da:4181/pagina_a:4199/intervallo_pagine:4181–4199/volume:593
Loss-of-function mutations of the skeletal muscle ClC-1 channel cause myotonia congenita with variable phenotypes. Using patch clamp we show that F484L, located in the conducting pore, probably induces mild dominant myotonia by right-shifting the slo
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::40e9ca84d9efc8fe818a08be7c984de8
https://europepmc.org/articles/PMC4594292/
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Homologation of mexiletine alkyl chain and stereoselective blockade of skeletal muscle sodium channels
Autor: De Luca A, Conte Camerino D, Carlo Franchini, Sabata Pierno, Tortorella, Fulvio Loiodice, Andrea Duranti, Giovanni Lentini
Publikováno v: European Journal of Medicinal Chemistry. 35:147-156
The optical isomers (-)-(S)- and (+)-(R)-3-(2,6-dimethylphenoxy)-2-methyl-1-propanamine (Me2), homologues of the antiarrhythmic and antimyotonic drug mexiletine (Mex), were synthesized and assayed as new potential antimyotonic agents. As observed wit
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fca43eb42d0a5e8cc8d9811f3b571f58
https://doi.org/10.1016/s0223-5234(00)00115-x
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L'IMPATTO DEGLI AEROPORTI SULLA SALUTE DELLA POPOLAZIONE RESIDENTE: LO STUDIO SERA ITALIA
Autor: Ancona, C, Mataloni, F, Ancona, L, Bucci, S, Compagnucci, P, Davoli, M, Cadum, E, Chiusolo, M, Macario, A, Ottino, M, Signorile, L, Pisani, S, Camerino, D, Minniti, C, Vigotti, M, Cestari, L, Palazzi, B, Panarotto, C, Sepulcri, D, Simonato, L, Ascari, E, Licitra, G, Simonetti, D, Caricchia, A, Cattani, G, Di Menno, A, Gaeta, A, Fabozzi, T, Briotti, V, Sozzi, R, Forastiere, F
Publikováno v: Epidemiologia e prevenzione 36 (2012): 43–44.
info:cnr-pdr/source/autori:Ancona, C; Mataloni, F; Ancona, L; Bucci, S; Compagnucci, P; Davoli, M; Cadum, E; Chiusolo, M; Macario, A; Ottino, M; Signorile, L; Pisani, S; Camerino, D; Minniti, C; Vigotti, M; Cestari, L; Palazzi, B; Panarotto, C; Sepulcri, D; Simonato, L; Ascari, E; Licitra, G; Simonetti, D; Caricchia, A; Cattani; G; Di Menno, A; Gaeta, A; Fabozzi, T; Briotti, V; Sozzi, R; Forastiere, F/titolo:L'IMPATTO DEGLI AEROPORTI SULLA SALUTE DELLA POPOLAZIONE RESIDENTE: LO STUDIO SERA ITALIA/doi:/rivista:Epidemiologia e prevenzione/anno:2012/pagina_da:43/pagina_a:44/intervallo_pagine:43–44/volume:36
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::b130306fd3d4b47d03118e64dde1267b
http://www.cnr.it/prodotto/i/197339
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