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Autor:
Fernández-Eulate G; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, 47-83 Bd de L'Hôpital, 75013, Paris, France. gorka.fernandez@aphp.fr., Alfieri G; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, 47-83 Bd de L'Hôpital, 75013, Paris, France.; Azienda Ospedaliera Universitaria Sant'Andrea, Rome, Italy., Spinazzi M; Neuromuscular Diseases Reference Center, Neurology Department, CHU Angers, Angers, France., Ackermann-Bonan I; Nuclear Magnetic Resonance Laboratory, Institut de Myologie, Paris, France., Duval F; Neuromuscular Diseases Reference Center 'AOC', Nerve-Muscle Unit, Pellegrin Hospital, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Solé G; Neuromuscular Diseases Reference Center 'AOC', Nerve-Muscle Unit, Pellegrin Hospital, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Caillon F; Radiology Department, CHU de Nantes, Nantes, France., Mercier S; Medical Genetics Department, Neuromuscular Diseases Reference Center 'AOC', CHU Nantes, Nantes, France., Pereon Y; Neuromuscular Diseases Reference Center 'AOC', Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes, FILNEMUS, Euro-NMD, Nantes, France., Magot A; Neuromuscular Diseases Reference Center 'AOC', Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes, FILNEMUS, Euro-NMD, Nantes, France., Pegat A; Electroneuromyography and Neuromuscular Diseases Unit, PACA-Réunion-Rhône Alpes Neuromuscular Diseases Reference Center, Pierre Wertheimer Hospital, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Salort-Campana E; Neuromuscular Diseases and ALS Reference Center, FILNEMUS, CHU La Timone, APHM, Marseille, France., Chabrol B; Neuromuscular Diseases and ALS Reference Center, FILNEMUS, CHU La Timone, APHM, Marseille, France., Gorokhova S; Medical Genetics Department, CHU La Timone Enfants, APHM, Aix-Marseille University, Inserm, U1251-MMG, Marseille, France., Krahn M; Medical Genetics Department, CHU La Timone Enfants, APHM, Aix-Marseille University, Inserm, U1251-MMG, Marseille, France., Biancalana V; Diagnostic Genetics Laboratory, CRU Strasbourg, Strasbourg University, Strasbourg, France., Evangelista T; Muscle Pathology Unit, Institut de Myologie, Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, France., Behin A; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, 47-83 Bd de L'Hôpital, 75013, Paris, France., Metay C; Cardiomyogenetics and Molecular and Cellular Myogenetics Unit, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, France., Stojkovic T; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, 47-83 Bd de L'Hôpital, 75013, Paris, France.
Publikováno v:
Journal of neurology [J Neurol] 2024 Jul; Vol. 271 (7), pp. 4008-4018. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 22.
Autor:
Panos-Basterra P; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France; Servicio de Neurología, Hospital de la Princesa, Madrid, Spain., Theuriet J; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Nadaj-Pakleza A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, ERN EURO-NMD, Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Magot A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, FILNEMUS, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France., Lannes B; Département de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Marcorelles P; Département de Pathologie, Hôpital Universitaire de Brest, Brest 29200, France., Behin A; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Masingue M; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Caillon F; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu, CHU Nantes, Nantes, France., Malek Y; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Fenouil T; Service D'anathomopathogie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Bas J; Service de Neurologie, Centre Hospitalier de Valence, Valence 26000, France., Menassa R; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Michel-Calemard L; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Streichenberger N; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service D'anathomopathogie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Simon JP; Service de Neurologie, Hospices Civils de Colmar, Colmar, France., Bouhour F; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Evangelista T; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France; Unité de Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie and Functional Unit of Neuromuscular Pathology, Neuropathology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Sorbonne Université, APHP, Paris, France., Métay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, France., Pegat A; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Stojkovic T; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Fernández-Eulate G; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France. Electronic address: gorka.fernandez@aphp.fr.
Publikováno v:
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2024 Sep; Vol. 42, pp. 43-52. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 24.
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Publikováno v:
In Médecine des maladies métaboliques October 2016 10(6):527-536
Autor:
ROBERT, R. *, RAOUL, S., HAMEL, O., DOE, K., LANOISELÉE, J.-M., BERTHELOT, J.-M., CAILLON, F., BORD, E.
Publikováno v:
In Neurochirurgie June 2004 50(2-3) Part 1:117-122
Autor:
Caillon F; WasserCluster Lunz/Biological Station GmbH, A-3293, Lunz am See, Austria. florian.caillon@wcl.ac.at.; Division of Limnology, Department of Functional and Evolutionary Ecology, University of Vienna, A-1090, Vienna, Austria. florian.caillon@wcl.ac.at., Besemer K; Division of Limnology, Department of Functional and Evolutionary Ecology, University of Vienna, A-1090, Vienna, Austria., Peduzzi P; Division of Limnology, Department of Functional and Evolutionary Ecology, University of Vienna, A-1090, Vienna, Austria., Schelker J; WasserCluster Lunz/Biological Station GmbH, A-3293, Lunz am See, Austria.; Division of Limnology, Department of Functional and Evolutionary Ecology, University of Vienna, A-1090, Vienna, Austria.
Publikováno v:
Microbial ecology [Microb Ecol] 2021 Oct; Vol. 82 (3), pp. 591-601. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 02.
Autor:
Auré K; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia., Fayet G; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia., Chicherin I; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia., Rucheton B; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia., Filaut S; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia., Heckel AM; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia., Eichler J; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia., Caillon F; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia., Péréon Y; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia., Entelis N; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia., Tarassov I; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia., Lombès A; Inserm U1016 Institut Cochin (K.A., B.R., A.L.), INSERM, Paris; Department of Neurophysiology (K.A.), Foch Hospital, Suresnes; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Hôtel-Dieu AOC (G.F., Y.P.), CHU Nantes; CNRS UMR 7156 GMGM (I.C., A.-M.H., J.E., N.E., I.T.), University of Strasbourg; Service de Biochimie Métabolique CHU Pitié-Salpêtrière (B.R., S.F.), AP-HP, Paris; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu (F.C.), CHU Nantes; CNRS UMR 8104 (A.L.); Université Paris-Descartes-Paris5 (A.L.), Paris, France; and Present Address: M.V. Lomonossov State University (I.C.), Moscow, Russia.
Publikováno v:
Neurology. Genetics [Neurol Genet] 2020 Jul 15; Vol. 6 (4), pp. e480. Date of Electronic Publication: 2020 Jul 15 (Print Publication: 2020).
Autor:
Virgin, Taylor L.1 (AUTHOR), Sonthiphand, Prinpida1,2 (AUTHOR), Coyotzi, Sara1 (AUTHOR), Hall, Michael W.1,3 (AUTHOR), Venkiteswaran, Jason J.4,5 (AUTHOR), Elgood, Richard J.4 (AUTHOR), Schiff, Sherry L.4 (AUTHOR), Neufeld, Josh D.1 (AUTHOR) jneufeld@uwaterloo.ca
Publikováno v:
Canadian Journal of Microbiology. 2024, Vol. 70 Issue 7, p289-302. 14p.
Autor:
Li, Luyao1,2,3 (AUTHOR) 2130042093@st.btbu.edu.cn, Zhang, Jiachan1,2,3 (AUTHOR) 13581568791@163.com, Cheng, Wenjing1,2,3 (AUTHOR) 2130042081@st.btbu.edu.cn, Di, Feiqian1,2,3 (AUTHOR) wangct@btbu.edu.cn, Wang, Changtao1,2,3 (AUTHOR), An, Quan4 (AUTHOR) anquan@ynbyjk.com
Publikováno v:
Molecules. Apr2024, Vol. 29 Issue 8, p1793. 31p.