Zobrazeno 1 - 10
of 2 783
pro vyhledávání: '"CAG expansions"'
Autor:
Hirunagi, Tomoki, Sahashi, Kentaro, Tachikawa, Kiyoshi, Leu, Angel I., Nguyen, Michelle, Mukthavaram, Rajesh, Karmali, Priya P., Chivukula, Padmanabh, Tohnai, Genki, Iida, Madoka, Onodera, Kazunari, Ohyama, Manabu, Okada, Yohei, Okano, Hideyuki, Katsuno, Masahisa
Publikováno v:
In Molecular Therapy - Nucleic Acids 4 June 2021 24:1-10
Autor:
Tomoki Hirunagi, Kentaro Sahashi, Kiyoshi Tachikawa, Angel I. Leu, Michelle Nguyen, Rajesh Mukthavaram, Priya P. Karmali, Padmanabh Chivukula, Genki Tohnai, Madoka Iida, Kazunari Onodera, Manabu Ohyama, Yohei Okada, Hideyuki Okano, Masahisa Katsuno
Publikováno v:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 24, Iss , Pp 1-10 (2021)
Polyglutamine (polyQ) diseases are inherited neurodegenerative disorders caused by expansion of cytosine-adenine-guanine (CAG)-trinucleotide repeats in causative genes. These diseases include spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Huntington’s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/79bd9cceeed841d9b269bcf61a390b07
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Clémence Fournier, Vincent Anquetil, Agnès Camuzat, Sandrine Stirati-Buron, Véronique Sazdovitch, Laura Molina-Porcel, Sabrina Turbant, Daisy Rinaldi, Raquel Sánchez-Valle, Mathieu Barbier, Morwena Latouche, Neuro-CEB Neuropathology Network, Giovanni Stevanin, Danielle Seilhean, Alexis Brice, Charles Duyckaerts, Isabelle Le Ber
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 6, Iss 1, Pp 1-4 (2018)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0b644dde6e024fcd9860b2ce71abf3e6
Autor:
Øivind Nilssen, Christoffer Jonsrud, Maria Nebuchenykh, S. Løseth, Kai Ivar Müller, Marijke Van Ghelue, Kjell Arne Arntzen, Gry Hoem
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 32:75-79
We present a retrospective 21-year follow-up of two sisters with X-linked biallelic CAG expansions in the androgen receptor (AR) gene causing Kennedy disease. Two sisters inherited CAG expansions from their mother who was a carrier and their father w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f4e8367838bccf6ebb307ab5ed2b2e41
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.11.007
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.11.007
Autor:
Ranen Aviner, Ting-Ting Lee, Vincent B. Masto, Dan Gestaut, Kathy H. Li, Raul Andino, Judith Frydman
SummaryHuntington’s disease (HD) is a devastating neurodegenerative disorder caused by CAG trinucleotide repeat expansions encoding a polyglutamine (polyQ) tract in the Huntingtin (HTT) gene1. Although mutant HTT (mHTT) protein tends to aggregate,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::337519297c0865cbc0588545fc71647e
https://doi.org/10.1101/2022.05.04.490528
https://doi.org/10.1101/2022.05.04.490528
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ashley A. Zurawel, Ruth Kabeche, Sonja E. DiGregorio, Lin Deng, Kartikeya M. Menon, Hannah Opalko, Martin L. Duennwald, James B. Moseley, Surachai Supattapone
Publikováno v:
mBio, Vol 7, Iss 5 (2016)
ABSTRACT Proteins containing polyglutamine (polyQ) regions are found in almost all eukaryotes, albeit with various frequencies. In humans, proteins such as huntingtin (Htt) with abnormally expanded polyQ regions cause neurodegenerative diseases such
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5ab8608bef3a4b08a01b46d4f55cdcb3
Autor:
Müller, Kai Ivar, Nilssen, Øivind, Nebuchenykh, Maria, Løseth, Sissel, Jonsrud, Christoffer, Hoem, Gry, Van Ghelue, Marijke, Arntzen, Kjell Arne
Publikováno v:
Müller, Nilssen, Nebuchenykh, Løseth, Jonsrud, Hoem, Van Ghelue, Arntzen. Kennedy disease in two sisters with biallelic CAG expansions of the androgen receptor gene. Neuromuscular Disorders. 2021:1-5
Externí odkaz:
https://hdl.handle.net/10037/24342
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.