Zobrazeno 1 - 10
of 136
pro vyhledávání: '"CACNA1F"'
Autor:
Dorota Wyględowska-Promieńska, Marta Świerczyńska, Dorota Śpiewak, Dorota Pojda-Wilczek, Agnieszka Tronina, Mariola Dorecka, Adrian Smędowski
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 5, p 2928 (2024)
Aland island eye disease (AIED), an incomplete form of X-linked congenital stationary night blindness (CSNB2A), and X-linked cone-rod dystrophy type 3 (CORDX3) display many overlapping clinical findings. They result from mutations in the CACNA1F gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d144746302754f8ca19febf44f677ccd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
The voltage-gated calcium channel, Cav1.4 is localized to photoreceptor ribbon synapses and functions both in molecular organization of the synapse and in regulating release of synaptic vesicles. Mutations in Cav1.4 subunits typically present as eith
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9732e646ac224baab601a6e84ffe7af6
Autor:
Meng Du, Yang Li, Panpan Zheng, Liang Zhong, Weili Zhao, Yuxin Zhang, Haiyan Gu, Xue Li, Zanchao Liu
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 11, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Background X‐linked cone‐rod dystrophy (CORDX) is one form of inherited retinal disorders (IRDs) characterized by progressive dysfunction of photoreceptor. Three types of CORDX were reported and CACNA1F gene defect can cause CORDX3. The
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cfad9bdbd214cf7a40fa790d5df6091
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Franz Fenninger, Jeffrey Han, Shawna R. Stanwood, Lilian L. Nohara, Hitesh Arora, Kyung Bok Choi, Lonna Munro, Cheryl G. Pfeifer, Iryna Shanina, Marc S. Horwitz, Wilfred A. Jefferies
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 10 (2019)
Calcium (Ca2+) is a vital secondary messenger in T lymphocytes regulating a vast array of important events including maturation, homeostasis, activation, and apoptosis and can enter the cell through CRAC, TRP, and CaV channels. Here we describe a mut
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a72a994957d84a3495eab5e1f4d01130
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.