Zobrazeno 1 - 10
of 147
pro vyhledávání: '"C9ORF72 repeat expansion"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Theresa König, Fritz Leutmezer, Thomas Berger, Alexander Zimprich, Christiane Schmied, Elisabeth Stögmann, Tobias Zrzavy
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 14, p 11254 (2023)
Multiple Sclerosis (MS) is a common immune-mediated disorder of the central nervous system that affects young adults and is characterized by demyelination and neurodegeneration. Recent studies have associated C9orf72 intermediate repeat expansions wi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c86f6f585a64453197323524211df0e0
Autor:
Daniel A. Mordes, Mercedes Prudencio, Lindsey D. Goodman, Joseph R. Klim, Rob Moccia, Francesco Limone, Olli Pietilainen, Kaitavjeet Chowdhary, Dennis W. Dickson, Rosa Rademakers, Nancy M. Bonini, Leonard Petrucelli, Kevin Eggan
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 6, Iss 1, Pp 1-13 (2018)
Abstract A hexanucleotide (GGGGCC) repeat expansion in C9ORF72 is the most common genetic contributor to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD). Reduced expression of the C9ORF72 gene product has been propose
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7dff6ba8c98d431088d6dde5e87fa681
Autor:
Shi, Kevin Y., Mori, Eiichiro, Nizami, Zehra F., Lin, Yi, Kato, Masato, Xiang, Siheng, Wu, Leeju C., Ding, Ming, Yu, Yonghao, Gall, Joseph G., McKnight, Steven L.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2017 Feb . 114(7), E1111-E1117.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26479420
Publikováno v:
Fluids and Barriers of the CNS, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2017)
Abstract Behavioural variant frontotemporal dementia (bvFTD) and idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) are neurodegenerative diseases that can present with similar symptoms. These include decline in executive functions, psychomotor slowness
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b85154979da4459186b95b389fbd2799
Autor:
Kornélia Tripolszki, Piyush Gampawar, Helena Schmidt, Zsófia F. Nagy, Dóra Nagy, Péter Klivényi, József I. Engelhardt, Márta Széll
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease characterized by the degeneration of motor neurons. Genetic factors play a key role in ALS, and identifying variants that contribute to ALS susceptibility is an important
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c1d937debbe447e9832451aa70b26f9
Publikováno v:
Cells, Vol 10, Iss 2, p 249 (2021)
Since the discovery of the chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72) repeat expansion mutation in 2011 as the most common genetic abnormality in amyotrophic lateral sclerosis (ALS, also known as Lou Gehrig’s disease) and frontotemporal dementia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8a002479f86d4af393ef6712ef3e0c32
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 10, p 3647 (2020)
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease with no known cure. Approximately 90% of ALS cases are sporadic, although multiple genetic risk factors have been recently revealed also in sporadic ALS (SALS). The pathological
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/16169ef2598442768a0937162301dca9