Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"C5OH"'
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 41, Iss , Pp 101153- (2024)
Background: Elevated plasma levels of 3-hydroxyisovaleryl-carnitine (C5OH) and impaired leucine catabolism are frequently observed in newborn screening reports, necessitating consideration of various diseases in the differential diagnosis. This study
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/be18bc5789b14f158f80e92a59e8ddc1
Autor:
Ashley Hertzog, Arthavan Selvanathan, Dinusha Pandithan, Won‐Tae Kim, Maina P. Kava, Avihu Boneh, David Coman, Adviye Ayper Tolun, Kaustuv Bhattacharya
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 6, Pp 568-574 (2022)
Abstract 3‐Methylglutaconyl‐CoA hydratase deficiency (MGA1) is a defect in leucine catabolism, which causes the accumulation of urinary 3‐methylglutaconate, with or without 3‐hydroxyisovalerate and 3‐methylglutarate. It is an ultra‐rare c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/39ec7e9c371b427494f411a4a81cdbda
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.