Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"C.P. Jedynak"'
Autor:
J. C. Dussaule, M. Vidailhet, Sophie Dupont, Lucie Guyant-Maréchal, Y. Beaugendre, Diane Doummar, Alexandra Durr, Emmanuelle Apartis, P. Damier, Fabienne Clot, Stéphane Thobois, Andoni Echaniz-Laguna, Alexis Brice, Nadia Bahi-Buisson, Yann Péréon, N. André-Obadia, G. Ponsot, Christine Tranchant, Nathalie Dorison, T. De Greslan, Emmanuel Roze, C.P. Jedynak, David Maltête
Publikováno v:
Neurology. 70:1010-1016
Objective: To clarify the clinical and neurophysiologic spectrum of myoclonus–dystonia patients with mutations of the SGCE gene. Methods: We prospectively studied 41 consecutive patients from 22 families with documented mutations of the SGCE gene.
Autor:
Yves Agid, K. Youssov, Jean-Claude Willer, Emmanuelle Apartis, Marie-Laure Welter, C.P. Jedynak
Publikováno v:
Revue Neurologique. 164:53-60
Three characteristic observations are presented along with three tables presenting 24 patients with the following elements in common: excessively repeated use of an instrument such as a pen, a musical instrument or a tool. The appearance after that u
Publikováno v:
Revue Neurologique. 161:795-803
Resume Introduction L’existence d’une association de malades a ete mise a profit pour regrouper des informations chez un grand nombre de sujets, portant sur les manifestations pathologiques, et plus encore, sur le retentissement relationnel. Meth
Autor:
C.P. Jedynak
Publikováno v:
Revue Neurologique. 161:759-762
Autor:
Alexis Brice, A. Lagueny, Lucie Guyant-Maréchal, Laurent Vercueil, C.P. Jedynak, G. Ponsot, Emmanuel Roze, Christine Tranchant, M.A. Cournelle, Didier Hannequin, F. Durif, Philippe Damier, Stéphane Thobois, S. Tezenas du Montcel, Bernard Echenne, J. L. Houeto, Fabienne Clot, Alexandra Durr, M. Vidailhet, Diane Doummar, Agnès Camuzat
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2006, 43, pp.394-400. ⟨10.1136/jmg.2005.036780⟩
Journal of Medical Genetics, 2006, 43, pp.394-400. ⟨10.1136/jmg.2005.036780⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2006, 43, pp.394-400. ⟨10.1136/jmg.2005.036780⟩
Journal of Medical Genetics, 2006, 43, pp.394-400. ⟨10.1136/jmg.2005.036780⟩
Background: Myoclonus dystonia syndrome (MDS) is an autosomal dominant movement disorder caused by mutations in the epsilon-sarcoglycan gene ( SGCE ) on chromosome 7q21. Methods: We have screened for SGCE mutations in index cases from 76 French patie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::714ed77ba7e78c63a20b8472de46e22a
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00085524
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00085524
Autor:
J. C. Dussaule, M.F Portnoi, Lucie Guyant-Maréchal, T. de Greslan, Christine Tranchant, Boris Keren, Andoni Echaniz-Laguna, Alexandra Durr, Emmanuel Roze, G. Ponsot, Smaranda Leu, Stéphane Thobois, Sophie Dupont, N. André-Obadia, Christine Klein, P. Damier, David Maltête, Alexis Brice, E. Guettard, Emmanuelle Apartis, Yann Péréon, S. Rossignol, Fabienne Clot, Nathalie Dorison, M. Vidailhet, Y. Beaugendre, P. Doummar, C.P. Jedynak, K. Lohmann-Hedrich, Nadia Bahi-Buisson
Publikováno v:
Revue Neurologique. 164:22-23
Publikováno v:
Neurology. 43(11)
Familia1 essential tremor (ET) is an autosomal dominant disorder presenting as an isolated postural tremor. Its frequent association with dystonia suggests that the two disorders might be pathogenically related. We report the exclusion of the DYTl lo
Autor:
C.P. Jedynak
Publikováno v:
Revue Neurologique. 165:94
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.