Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"C.G. Asteggiano"'
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 11 (2023)
Abstract Congenital muscular dystrophies (CMDs) are inherited, progressive and heterogeneous muscle disorders. A group of CMDs are dystroglycanopathies, also called α-dystroglycanopathies, where there is an abnormal glycosylation of protein α-dystr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9d1cf515aea14123b4f73e15cef97a36
Autor:
G.M. Papazoglu, S.M. Silvera Ruiz, R. Salinas, M.I. Pereira, M.A. Cubilla, F. Pesaola, S. Ghione, N. Ramadán, I. Martinez-Duncker, C.G. Asteggiano
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Abstract Congenital disorders of glycosylation (CDG) are metabolic hereditary diseases caused by defects in the synthesis of glycoconjugates. CDG have been described in sugar-nucleotide biosynthesis and transporter, glycosyltransferases, vesicular tr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7451fa1596314e17ae810c585de98fc6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
P. Sarrión, A.Sangorrin, R. Urreizti, A. Delgado, R. Artuch, L. Martorell, J. Armstrong, J, Anton, F.Torner, M.A. Villaseca, J.Nevado, P.Lapunzina, C.G. Asteggiano, S. Balcells, D. Grinberg
Publikováno v:
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Universidad Nacional de Córdoba
instacron:UNC
Universidad Nacional de Córdoba
instacron:UNC
Multiple osteochondromas is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of multiple cartilage-capped tumours. Two causal genes have been identified, EXT1 and EXT2, which account for 65% and 30% of cases, respectively. We ha
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::97f50e52b6ad5846addc30af8f52b7aa
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.