Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"C. Vequaud"'
Autor:
Manuèle Miné, P. de Lonlay, C. Marsac, Christine Barnerias, Michèle Brivet, J.-M. Saudubray, A. Boutron, A. Imbard, C. Vequaud, H. Ogier de Baulny, Mokhtar Zater
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 104:507-516
Background Pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) deficiencies are an important cause of primary lactic acidosis. Most cases result from mutations in the X-linked gene for the pyruvate dehydrogenase E1α subunit ( PDHA1 ) while a few cases result from
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0a72062adf0bcbfa0ed67e5fed95b819
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.08.008
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.08.008
Autor:
Alain Legrand, A. Slama, A. Boutron, J. M. Costa, Catherine Costa, Michèle Brivet, C. Vequaud
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 78:68-73
Carnitine-acylcarnitine translocase (CAC) deficiency is a rare autosomal recessive disorder of long-chain fatty acid oxidation with a severe outcome. We report mutation analysis in a cohort of 12 patients. Twelve mutations were identified of which 9
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1b78529d26a8385f7e64ca0a3eaf327d
https://doi.org/10.1016/s1096-7192(02)00205-6
https://doi.org/10.1016/s1096-7192(02)00205-6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.