Zobrazeno 1 - 10
of 16
pro vyhledávání: '"C. Velez-Monsalve"'
Autor:
C. Velez-Monsalve, I. Galan, C. Hernandez-Rodriguez, A. Arteche-Lopez, M. Trujillo–Tiebas, M. Rodriguez de Alba, Laura Rodríguez, C. Linares, Jesus Gallego-Merlo, I. Lorda-Sánchez, Carmen Ayuso, M. Gago, Ana Bustamante-Aragones, Almudena Avila-Fernandez, B. Acebedo-Martin
Publikováno v:
Reproductive BioMedicine Online. 39:e60-e61
Introduction Genetic diagnosis has evolved dramatically mainly due to application of NGS approaches. Identification of mutations in different genes related with the disease and interpretation of pathogenicity of the new genetic variants found are som
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5de031a733e9d4235031f3dc0885ffa0
https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2019.04.109
https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2019.04.109
Autor:
A. Arteche-López, A. Ávila-Fernández, R. Riveiro Álvarez, B. Almoguera, A. Bustamante Aragonés, I. Martin-Merida, M. A. López Martínez, A. Giménez Pardo, C. Vélez-Monsalve, J. Gallego Merlo, I. García Vara, F. Blanco-Kelly, S. Tahsin Swafiri, I. Lorda Sánchez, M. J. Trujillo Tiebas, C. Ayuso
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Nowadays, exome sequencing is a robust and cost-efficient genetic diagnostic tool already implemented in many clinical laboratories. Despite it has undoubtedly improved our diagnostic capacity and has allowed the discovery of many new Mendel
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc31d4d3897d477b98adf615cd93c2b5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
E, Vallespin, A, Avila-Fernandez, B, Almoguera, C, Velez-Monsalve, D, Cantalapiedra, M, Garcia-Hoyos, R, Riveiro-Alvarez, J, Aguirre-Lamban, A, Bustamante-Aragones, M J, Trujillo-Tiebas, C, Ayuso
Publikováno v:
Human genetics. 127(4)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ae27c5f7c573da03ad04c63c07a486be
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21488265
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21488265
Autor:
Elena, Vallespin, A, Avila-Fernandez, C, Velez-Monsalve, B, Almoguera, M, Martinez-Garcia, B, Gomez-Dominguez, C, Gonzalez-Roubaud, D, Cantalapiedra, M J, Trujillo-Tiebas, C, Ayuso
Publikováno v:
Human genetics. 127(1)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::551fb2660f36a3af887ba9ec2d8afc50
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20108431
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20108431
Autor:
A. Arteche-López, A. Ávila-Fernández, R. Romero, R. Riveiro-Álvarez, M. A. López-Martínez, A. Giménez-Pardo, C. Vélez-Monsalve, J. Gallego-Merlo, I. García-Vara, Berta Almoguera, A. Bustamante-Aragonés, F. Blanco-Kelly, S. Tahsin-Swafiri, E. Rodríguez-Pinilla, P. Minguez, I. Lorda, M. J. Trujillo-Tiebas, C. Ayuso
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Despite the improved accuracy of next-generation sequencing (NGS), it is widely accepted that variants need to be validated using Sanger sequencing before reporting. Validation of all NGS variants considerably increases the turnaround time a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3232ae8192614cb485634017846e2717
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.