Zobrazeno 1 - 10
of 69
pro vyhledávání: '"C. Semino-Mora"'
Autor:
C. Semino-Mora, S. H. Subramony, Mark R. Davis, Nigel G. Laing, Peter C. Scacheri, Eric P. Hoffman, A. Senchak, V. V. Vedanarayanan, Jonathan D. Fratkin
Publikováno v:
Neurology. 55:1689-1696
Background: Central core disease (CCD) and nemaline rod myopathy are generally considered two genetically and histologically distinct disorders. CCD is defined by the presence of well-demarcated round cores within most myofibers. Nemaline rod myopath
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::38d3e31afb03aa2bcb45fbf8bedafd5d
https://doi.org/10.1212/wnl.55.11.1689
https://doi.org/10.1212/wnl.55.11.1689
Autor:
K Y, Park, M C, Dalakas, C, Semino-Mora, H S, Lee, S, Litvak, K, Takeda, V J, Ferrans, L G, Goldfarb
Publikováno v:
Clinical genetics. 57(6)
Desmin myopathy is a familial or sporadic disorder characterized by intracytoplasmic accumulation of desmin in the muscle cells. We and others have previously identified desmin gene mutations in patients with familial myopathy, but close to 45% of th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::803a739b58089ffa73b353dd81814dc3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10905661
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10905661
Publikováno v:
Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology. 76(4)
Fialuridine (FIAU), when used experimentally in the treatment of patients with chronic hepatitis B, caused irreversible acute hepatic failure, myopathy, myoglobinuria, severe lactic acidosis, neuropathy, and death. To investigate the primary cellular
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::defdca2a63986951a4c51776e5e06db0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9111511
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9111511
Publikováno v:
Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology. 71(5)
Zidovudine (AZT) as used in the treatment of AIDS causes a mitochondrial myopathy characterized by enzymatic defects in the respiratory chain system, accumulation of lipid droplets, and carnitine deficiency. Human myotubes treated with AZT demonstrat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::89e312c737b85b1a52a37750894b37f1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7967528
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7967528
Publikováno v:
Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology. 71(1)
Zidovudine (AZT) as used in the treatment of AIDS, causes a mitochondrial myopathy characterized by depletion of mitochondrial DNA, enzymatic defects in the respiratory chain system, and accumulation of lipid droplets. Most of these changes are also
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e9cfa6fff3d8d6f06cdb1599607bd639
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7518879
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7518879
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.