Zobrazeno 1 - 10
of 144
pro vyhledávání: '"C. Schrander-Stumpel"'
Autor:
F.M. Waldman, Susanne Gollin, V. Willemsen, Pj. Monaco, T. Issa, Janet Cowan, L. De Carli, T. Simonic, J.R. Testa, J. Davidson, B. Poorthuis, G.E. Rogers, R. DiLauro, O.-P. Kallioniemi, R. Mazzieri, R. Porter, T.B. Shows, C. Schrander-Stumpel, G.N. Hendy, Pamela R. Fain, M. Malcovati, K. Huebner, Ed Hildebrand, L. Sola, B. Malfoy, A. Hamers, W. Chow, Grant R. Sutherland, R. Law, M.-G. Mattei, J.H. Ford, Stuart Schwartz, J.G. Collard, R.A. van der Kammen, A.M.V. Duncan, E.M. Parry, B.C. Byth, Urvashi Surti, James Mascarello, H. Mulder, T. Straume, P.C. Reifsnyder, G.C. Webb, J. Wiegant, H.S. Smith, F. Rorsman, A.R. Rossi, V. Iaselli, Patricia Howard-Peebles, B.I. Terman, E. M. Rasch, J.G. Wauters, G.G.M. Habets, M. Kuro-o, Linda A. Cannizzaro, C. Betsholtz, S. Kohno, Patrick Storto, Nagesh Rao, Debra Saxe, T. Serikawa, Ar. Rossi, Peter Jacky, Arthur R. Brothman, M. Mori, P.J. Willems, J. Yamada, M. Balemans, S. Kubota, J.N. Lucas, John Wiley, P. Vagnarelli, M.E. Carrion, M.W. Kilimann, L.B. Peddada, M. Poggensee, M.L. Tenchini, M.F. Seldin, J. Engelen, J.C. Murray, P. Youderian, Stan Hoegerman, D. Moralli, L.-C. Yu, Jw. Gray, C.-L. Richer, P.-E. Messier, A. Kallioniemi, Y. Yokota, B. Dutrillaux, Em. Rasch, S. Gaudi, O. Hino, R. Fetni, E. Raimondi, L.-C. Chen, J.M. Parry, B.A. Taylor, R.J. Deans, B.C. Powell, S. Jani-Sait, K.E. Davies, B.H. Robinson, A.G. Knudson, A.T. Correll, N. Lemieux, Y.K.T. Fung, G. Stenman, J. Hendrickx, T. Taguchi, D.R. Love, D. Pinkel, P.J. Bossuyt, P. Mignatti, J.J. Wasmuth, J.D. McPherson, M. Yasue, Y. Nakai
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 60:I-IV
Autor:
Susanne Gollin, V. Willemsen, A.G. Knudson, M.F. Seldin, L.B. Peddada, P. Youderian, C.-L. Richer, A. Hamers, K.E. Davies, John Wiley, Linda A. Cannizzaro, Urvashi Surti, E.M. Parry, F.M. Waldman, Patrick Storto, B.I. Terman, P.C. Reifsnyder, D. Pinkel, W. Chow, M. Mori, J. Yamada, S. Kohno, M. Balemans, Arthur R. Brothman, M.W. Kilimann, J.G. Wauters, Janet Cowan, P.J. Bossuyt, F. Rorsman, Stuart Schwartz, Debra Saxe, H.S. Smith, V. Iaselli, R. Mazzieri, P. Vagnarelli, Grant R. Sutherland, S. Gaudi, O. Hino, R. Fetni, J. Hendrickx, M.L. Tenchini, J.C. Murray, J. Wiegant, R.J. Deans, B.C. Powell, G.G.M. Habets, M. Kuro-o, T. Simonic, D. Moralli, Stan Hoegerman, T.B. Shows, Jw. Gray, P.J. Willems, S. Kubota, J.N. Lucas, B.C. Byth, P. Mignatti, A.R. Rossi, Ed Hildebrand, P.-E. Messier, C. Schrander-Stumpel, L. Sola, G.N. Hendy, Y. Yokota, K. Huebner, T. Taguchi, D.R. Love, R. DiLauro, Pamela R. Fain, J.G. Collard, J.J. Wasmuth, J.D. McPherson, H. Mulder, M. Yasue, Y. Nakai, T. Straume, Patricia Howard-Peebles, M.-G. Mattei, James Mascarello, Em. Rasch, L. De Carli, E. M. Rasch, B. Poorthuis, T. Serikawa, J.R. Testa, O.-P. Kallioniemi, J. Engelen, B. Dutrillaux, Pj. Monaco, J. Davidson, R. Porter, M.E. Carrion, T. Issa, G.E. Rogers, M. Poggensee, L.-C. Yu, L.-C. Chen, J.H. Ford, C. Betsholtz, Nagesh Rao, B. Malfoy, E. Raimondi, J.M. Parry, B.A. Taylor, S. Jani-Sait, R. Law, G.C. Webb, A. Kallioniemi, Ar. Rossi, Peter Jacky, M. Malcovati, R.A. van der Kammen, A.M.V. Duncan, Y.K.T. Fung, G. Stenman, A.T. Correll, N. Lemieux, B.H. Robinson
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 60:271-273
Autor:
C. Schrander-Stumpel, J. P. Fryns
Publikováno v:
Clinical Genetics. 42:102-103
Autor:
C, Schrander-Stumpel, M, Havenith, E V, Linden, W, Maertzdorf, J, Offermans, J, van der Harten
Publikováno v:
Clinical dysmorphology. 3(4)
We report a male infant with de la Chapelle dysplasia (atelosteogenesis type II), a skeletal dysplasia characterized by severe shortening of the long bones, deficient ossification of distinct parts of the skeleton, cleft palate and neonatal death fro
Autor:
C, Schrander-Stumpel, H, Meyer, D, Merckx, M, Jones, J, Israel, A, Sommer, C, Stevens, S, Tinschert, G, Wilson, P, Willems
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 5(1)
X-linked hydrocephalus and the X-linked MASA syndrome (Mental retardation. Adducted thumbs, Shuffling gait and Aphasia) both have a variable clinical spectrum with great overlap. Data from DNA linkage analysis placed the locus for both conditions at
Publikováno v:
Cytogenetics and cell genetics, 60(3-4), 208-209. S. Karger AG
Aspartylglucosaminuria (AGU) is a recessive autosomally inherited lysosomal storage disorder due to deficiency of the enzyme aspartylglucosaminidase (AGA). The structural gene for this human enzyme (AGA) has been assigned to the region 4q21→qter. W
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3f3a96f9a118cf6df32f4986c5bb7691
https://pure.amc.nl/en/publications/assignment-of-the-aspartylglucosaminidase-gene-aga-to-4q33q35-based-on-decreased-activity-in-a-girl-with-a-46xxdel4q33-karyotype(854e3fea-c30a-4217-866a-7f1de80d21d3).html
https://pure.amc.nl/en/publications/assignment-of-the-aspartylglucosaminidase-gene-aga-to-4q33q35-based-on-decreased-activity-in-a-girl-with-a-46xxdel4q33-karyotype(854e3fea-c30a-4217-866a-7f1de80d21d3).html
Publikováno v:
European Journal of Pediatrics. 148:786-786
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.