Zobrazeno 1 - 10
of 95
pro vyhledávání: '"C. Ruiz-García"'
Publikováno v:
Neurology Perspectives, Vol 2, Iss 1, Pp 56-59 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/520a48c28a5041669fd147877bef5cd4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Revista de neurologia. 73(4)
Joubert syndrome is produced by an alteration of the ciliary proteins essential for the structure and function of neurons and organs such as the kidneys, liver, sight, and hearing. Some 34 mutations are currently known.Calculate the incidence / preva
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b9c87ff32ca019d005464ecd921c4661
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35484703
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35484703
Autor:
L, Aguilera-Nieto, J, Ferrero-Turrión, M D, Mora-Ramírez, R, Calvo-Medina, C, Ruiz-García, J M, Ramos-Fernández
Publikováno v:
Revista de neurologia. 71(2)
Dyskinesia of the ADCY5 mutation is a rare movement-onset disorder in childhood. It is characterized by isolated chorea movements or associated with myoclonus and dystonia affecting the limbs, neck and face. The low number of patients and families st
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0675e4231485f8cca4ce80e24ef183ee
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32627162
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32627162
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Revista de Neurología. 73:115
Introduccion. El sindrome de Joubert se produce por una alteracion de las proteinas ciliares esenciales para la estructura y la funcion de neuronas y organos como los rinones, el higado, la retina y el oido. Se conocen unas 34 mutaciones en la actual
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c70d615950e7812670c0361ffd75e15e
https://doi.org/10.33588/rn.7304.2021066
https://doi.org/10.33588/rn.7304.2021066