Zobrazeno 1 - 10
of 14
pro vyhledávání: '"C. Mallawaarachchi"'
Publikováno v:
International Journal of Infectious Diseases, Vol 101, Iss , Pp 217- (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce9d674722cd44d386f1da2f55d9076c
Autor:
Kishore R. Kumar, Gautam Wali, Ryan L. Davis, Amali C. Mallawaarachchi, Elizabeth E. Palmer, Velimir Gayevskiy, Andre E. Minoche, David Veivers, Marcel E. Dinger, Alan Mackay-Sim, Mark J. Cowley, Carolyn M. Sue
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 16, Iss , Pp 46-51 (2018)
Zellweger syndrome spectrum disorders are caused by mutations in any of at least 12 different PEX genes. This includes PEX16, an important regulator of peroxisome biogenesis. Using whole genome sequencing, we detected previously unreported, biallelic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/200e2d28977c4ba3868988de70ca5ca7
Autor:
Ryan L. Davis, Kishore R. Kumar, Clare Puttick, Christina Liang, Kate E. Ahmad, Fabienne Edema-Hildebrand, Jin-Sung Park, Andre E. Minoche, Velimir Gayevskiy, Amali C. Mallawaarachchi, John Christodoulou, Deborah Schofield, Marcel E. Dinger, Mark J. Cowley, Carolyn M. Sue
Publikováno v:
Neurology. 99:e730-e742
Background and ObjectivesMitochondrial diseases (MDs) are the commonest group of heritable metabolic disorders. Phenotypic diversity can make molecular diagnosis challenging, and causative genetic variants may reside in either mitochondrial or nuclea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::755223dc28cea5cff5f454ccaf64fb26
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000200745
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000200745
Autor:
L. Ubesekara, I. E. Gunaratna, K. T. Samararathna, L. R. Sanjeewa, Ranjan Dias, G. P. Sudheera, B. C. Mallawaarachchi, K. P. Jeewarathne
Publikováno v:
Journal of the College of Community Physicians of Sri Lanka. 26
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5e88d99f58b4e16a13a6f71a5fd1aa6d
https://doi.org/10.4038/jccpsl.v26i5.8323
https://doi.org/10.4038/jccpsl.v26i5.8323
Conference
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
European Journal of Vascular and Endovascular Surgery. (1):136
Primary aorto-enteric fistula (PAEF) is usually due to erosion by atherosclerotic aneurysm. We report a case of PAEF secondary to a previously unrecognised focal abdominal aortic dissection. A 66-year-old man was brought to the casualty department wi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9ccfb61af3447e2fab6e8ac5dcccba66
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.