Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"C. M. A. van Ravenswaaij-Arts"'
Autor:
M. M. Hitzert, S. N. van der Crabben, G. Baldewsingh, H. K. Ploos van Amstel, A. van den Wijngaard, C. M. A. van Ravenswaaij-Arts, C. W. R. Zijlmans
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Abstract Background Mandibuloacral Dysplasia with type B lipodystrophy (MADB) is a rare premature aging disorder with an autosomal recessive inheritance pattern. MADB is characterized by brittle hair, mottled, atrophic skin, generalized lipodystrophy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef19cbdf0ac74c62b3854c93fa439f5e
Publikováno v:
Genetic Syndromes ISBN: 9783319668161
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::534675bea74048021afa7e68cb3314be
https://doi.org/10.1007/978-3-319-66816-1_26-2
https://doi.org/10.1007/978-3-319-66816-1_26-2
Autor:
H. Van Parys, E. Wyverkens, V. Provoost, A. Ravelingien, I. Raes, S. Somers, I. Stuyver, P. De Sutter, G. Pennings, A. Buysse, V. S. Anttila, M. Salevaara, A. M. Suikkari, D. R. Listijono, S. Mooney, M. G. Chapman, U. Res Muravec, S. Pusica, M. Lomsek, M. Cizek Sajko, S. Parames, L. Semiao-Francisco, H. Sato, J. Ueno, L. van den Wijngaard, M. H. Mochtar, H. van Dam, F. van der Veen, M. van Wely, I. A. P. Derks-Smeets, J. J. G. Habets, A. Tibben, V. C. G. Tjan-Heijnen, M. Meijer-Hoogeveen, J. P. M. Geraedts, R. van Golde, E. Gomez-Garcia, C. E. M. de Die-Smulders, L. A. D. M. van Osch, C. M. Kets, S. Gullo, Z. Donarelli, G. L. Coco, A. Marino, A. Volpes, F. Sammartano, A. Allegra, J. Nekkebroeck, H. Tournaye, D. Stoop, G. Lo Coco, F. Coffaro, D. G. Diaz, M. A. Gonzalez, M. Tirado, S. Chamorro, P. Dolz, M. A. Gil, A. Ballesteros, E. Velilla, C. Castello, N. Moina, M. Lopez-Teijon, C. H. Y. Chan, C. L. W. Chan, M. K. H. Leong, I. K. M. Cheung, T. H. Y. Chan, B. N. L. Hui, A. J. C. M. van Dongen, A. G. Huppelschoten, J. A. M. Kremer, W. L. D. M. Nelen, C. M. Verhaak, H. G. Sun, K. H. Lee, I. H. Park, S. G. Kim, J. H. Lee, Y. Y. Kim, H. J. Kim, J. D. Cho, Y. J. Yoo, V. Frokjaer, A. Pinborg, E. C. Larsen, M. Heede, D. S. Stenbaek, S. Henningsson, A. P. Nielsen, C. Svarer, K. K. Holst, G. M. Knudsen, M. Emery, L. DeJonckheere, S. Rothen, M. Wisard, M. Germond, M. Toftager, L. V. Hjordt, P. S. Jensen, K. Holst, T. Holland, T. Bryndorf, J. Bogstad, P. Hornnes, V. G. Frokjaer, L. M. N. Dornelles, F. MacCallum, R. C. S. Lopes, C. A. Piccinini, E. P. Passos, C. Bruegge, P. Thorn, K. Daniels, S. Imrie, V. Jadva, S. Golombok, Y. Arens, G. De Krom, R. J. T. Van Golde, E. Coonen, C. M. A. Van Ravenswaaij-Arts, J. L. H. Evers, C. E. M. De Die-Smulders, G. Ghazeeri, J. Awwad, A. Fakih, H. Abbas, S. Harajly, L. Tawidian, F. Maalouf, D. Ajdukovic, M. Pibernik-Okanovic, M. S. Alebic, G. Baccino, C. Calatayud, E. Ricciarelli, E. R. H. de Miguel, K. Wierckx, H. Verstraelen, L. Van Glabeke, E. Van den Abbeel, J. Gerris, G. T'Sjoen, B. Monica, R. N. Calonge, P. C. Peregrin, R. Cserepes, J. Kollar, T. Wischmann, A. Bugan, C. Pinkard, C. Harrison, L. Bunting, J. Boivin, B. Fulford, N. Theusink-Kirchhoff, C. M. A. van Ravenswaaij-Arts, M. K. Bakker, C. Volks, Z. Papaligoura, D. Papadatou, T. H. Bellali, S. Jarvholm, M. Broberg, A. Thurin-Kjellberg, G. Weitzman, T. M. Van Der Putten-Landau, S. Chudnoff, E. Panagopoulou, B. Tarlatzis, V. Tamhankar, G. L. Jones, P. Magill, J. D. Skull, W. Ledger, H. W. Hvidman, I. O. Specht, K. T. Schmidt, A. N. Andersen, T. Freeman, S. Zadeh, V. Smith, L. H. R. Whitaker, J. Reid, J. Wilson, H. O. D. Critchley, A. W. Horne, B. Peterson, M. Pirritano, L. Schmidt, H. Volgsten, N. Hudson, L. Culley, C. Law, E. Denny, H. Mitchell, M. Baumgarten, N. Raine-Fenning, L. Blake, K. H. Kim
Publikováno v:
Human Reproduction. 28:i261-i282
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::78319ca8589afc477c69f19360bef3f3
https://doi.org/10.1093/humrep/det218
https://doi.org/10.1093/humrep/det218
Autor:
E. C. Dul, C. M. A. van Ravenswaaij-Arts, H. Groen, J. van Echten-Arends, J. A. Land, Y. Tyulenev, V. Naumenko, L. Kurilo, L. Shileiko, A. Segal, R. Klimova, A. Kushch, J. Ribas-Maynou, A. Garcia-Peiro, C. Abad, M. J. Amengual, J. Benet, J. Navarro, A. Colasante, A. M. Lobascio, F. Scarselli, M. G. Minasi, E. Alviggi, P. Rubino, V. Casciani, R. Pena, M. T. Varricchio, K. Litwicka, S. Ferrero, D. Zavaglia, G. Franco, Z. P. Nagy, E. Greco, L. Romany, M. Meseguer, S. Garcia-Herrero, A. Pellicer, N. Garrido, A. Dam, A. Pijnenburg, J. C. Hendriks, J. R. Westphal, L. Ramos, J. A. M. Kremer, F. Eertmans, V. Bogaert, B. Puype, W. Geisler, C. Clusmann, I. Klopsch, T. Strowitzki, W. Eggert-Kruse, R. Maettner, E. Isachenko, V. Isachenko, E. Strehler, K. Sterzik, G. Band, I. Madgar, H. Brietbart, Z. Naor, J. S. Cunha-Filho, C. A. Souza, V. G. Krebs, K. D. Santos, W. J. Koff, A. Stein, I. Hammoud, M. Albert, M. Bergere, M. Bailly, F. Boitrelle, F. Vialard, R. Wainer, V. Izard, J. Selva, P. Cohen - Bacrie, S. Belloc, J. de mouzon, M. Cohen-Bacrie, S. Alvarez, A. M. Junca, M. Dumont, S. Douard, N. Prisant, K. Tomita, S. Hashimoto, Y. Akamatsu, M. Satoh, R. Mori, T. Inoue, Y. Ohnishi, K. Ito, Y. Nakaoka, Y. Morimoto, V. J. H. Smith, K. K. Ahuja, F. Atig, M. Raffa, M. T. Sfar, A. Saad, M. Ajina, D. P. A. F. Braga, G. Halpern, R. C. S. Figueira, A. S. Setti, A. Iaconelli Jr., E. Borges Jr., G. S. Medeiros, E. B. Pasqualotto, F. F. Pasqualotto, M. Nadalini, N. Tarozzi, M. Di Santo, A. Borini, C. Lopez-Fernandez, F. Arroyo, P. Caballero, R. Nunez-Calonge, J. L. Fernandez, J. Gosalvez, A. Gosalbez, S. Cortes, K. Zikopoulos, L. Lazaros, G. Vartholomatos, A. Kaponis, G. Makrydimas, N. Plachouras, N. Sofikitis, S. Kalantaridou, E. Hatzi, I. Georgiou, J. de Mouzon, E. Amar, P. Cohen-Bacrie, M. L. Vuillaume, F. Brugnon, C. Artonne, L. Janny, H. Pons-Rejraji, J. Fedder, L. Bosco, G. Ruvolo, A. M. Bruccoleri, M. Manno, M. C. Roccheri, E. Cittadini, I. Bochev, P. Gavrilov, S. Kyurkchiev, A. Shterev, G. Carlomagno, M. Colone, R. A. Condorelli, A. Stringaro, A. E. Calogero, J. Zakova, M. Kralikova, I. Crha, P. Ventruba, J. Melounova, M. Matejovicova, M. Vodova, E. Lousova, M. Sanchez Toledo, C. Alvarez LLeo, C. Garcia Garrido, M. Resta Serra, L. L. Belmonte Andujar, G. Gonzalez de Merlo, M. Pohanka, M. Huser, I. Amiri, J. Karimi, M. T. Goodarzi, H. Tavilani, A. Filannino, M. C. Magli, E. Boudjema, A. Crippa, A. P. Ferraretti, L. Gianaroli, F. Robles, H. Huang, D. J. Yao, H. J. Huang, J. R. Li, S. K. Fan, M. L. Wang, S. Yung-Kuei, S. Amer, A. Mahran, J. Darne, R. Shaw, E. Borghi, C. Cetera, U. Shukla, D. Ogutu, B. Deval, M. Jansa, M. Savvas, N. Narvekar, P. Houska, A. L. Dackland, L. Bjorndahl, U. Kvist, L. Muzii, B. Barboni, L. Samanta, S. Kar, S. A. Yakovenko, M. N. Troshina, B. K. Rutman, S. A. Dyakonov, E. Holmes, C. Feijo, S. Verza Junior, S. C. Esteves, C. L. Berta, A. M. Caille, S. A. Ghersevich, C. Zumoffen, M. J. Munuce, M. San Celestino, D. Agudo, M. Alonso, P. Sanjurjo, D. Becerra, F. Bronet, J. A. Garcia-Velasco, A. Pacheco, R. Lafuente, G. Lopez, M. A. Checa, R. Carreras, M. Brassesco, M. Oneta, V. Savasi, B. Parrilla, D. Guarneri, A. Laureti, F. Pagano, I. Cetin, E. Ekwurtzel, G. Morgante, P. Piomboni, A. Stendardi, F. Serafini, V. De Leo, R. Focarelli, M. Benkhalifa, J. De Mouzon, F. Entezami, A. Junca, J. J. De Mouzon, A. Mangiarini, E. Capitanio, A. Paffoni, L. Restelli, C. Guarneri, C. Scarduelli, G. Ragni, K. Harrison, J. Irving, N. Martin, D. Sherrin, A. Yazdani, C. Almeida, S. Correia, E. Rocha, A. Alves, M. Cunha, L. Ferraz, S. Silva, M. Sousa, A. Barros, A. Perdrix, A. Travers, J. P. Milazzo, F. Clatot, N. Mousset-Simeon, B. Mace, N. Rives, H. S. Clarke, A. Callow, D. Saxton, A. A. Pacey, O. Sapir, G. Oron, A. Ben-Haroush, R. Garor, D. Feldberg, H. Pinkas, A. Wertheimer, B. Fisch, E. Palacios, M. C. Gonzalvo, A. Clavero, J. P. Ramirez, A. Rosales, J. Mozas, J. A. Castilla, J. Mugica, O. Ramon, A. Valdivia, A. Exposito, L. Casis, R. Matorras, R. Bongers, F. Gottardo, M. Zitzmann, S. Kliesch, T. Cordes, A. Kamischke, A. Schultze-Mosgau, N. Buendgen, K. Diedrich, G. Griesinger, L. Crisol, F. Aspichueta, M. L. Hernandez, J. I. Ruiz-Sanz, R. Mendoza, A. A. Sanchez-Tusie, A. Bermudez, P. Lopez, G. C. Churchill, C. L. Trevino, I. Maldonado, J. Dabbah
Publikováno v:
Human Reproduction. 26:i123-i148
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e20a6c3d476f5418c541678e445e4d75
https://doi.org/10.1093/humrep/26.s1.75
https://doi.org/10.1093/humrep/26.s1.75
Publikováno v:
Genes, brain, and behavior. 15(4)
Phelan-McDermid syndrome (PMS) or 22q13.3 deletion syndrome is characterized by a variable degree of intellectual disability, impaired speech and language as well as social communicative skills and mild dysmorphic features. The SHANK3 gene is thought
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d4f43fbbf81d3892660735b591d297c0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26824576
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26824576
Autor:
W M A, Verhoeven, C M A, Van Ravenswaaij-Arts, N, De Leeuw, D, Fekkes, F M M A, Van der Heijden, J I M, Egger, S, Tuinier
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 17(4)
Psychiatric diagnosing in mentally retarded patients is notoriously difficult and routine application of current taxonomies is of very limited use. Although psychotic disorders in general can be satisfactory grouped on a descriptive level, the aetiol
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::6fcf947d4f5cbcdd7befe7d0b0599a9e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17375528
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17375528
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. 146(2)
One of the genes involved in craniosynostosis syndromes is the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene, a tyrosine kinase receptor gene. Upon ligand binding the FGFR2 receptors dimerise, and this is followed by activation of the intracellula
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::dd015bbfb5f11749e91f9b7c792bda72
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11820058
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11820058