New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1)

Autor: Thomas A. Cooper, H. Jaeger, D. Furutama, M. Siciliano, Giovanni Antonini, Geneviève Gourdon, S. Michalowski, E. Eddy, R. Krahe, John W. Day, S. E. Harris, J. P. Barbet, M. Shimizu, G. B. Browne, M. Gosling, A. V. Philips, Loreto Martorell, P. Maire, Glenn E. Morris, Zeljka Korade, N. Carey, Richard R. Sinden, C. A. Thornton, A. M. Mitchell, M. Baiget, A. Balasubramanyam, L. P.W. Ranum, Shigeru Sato, M. Eriksson, T. Kobayashi, M. Khajavi, J. Mathieu, F. K. Gould, B. Eymard, D. Pribnow, R. H. Singer, J. D. Griffith, C. Liquori, M. Wagner, T. Ansved, D. E. Housman, N. Spring, A. Johansson, S. Salvatori, B. Luciano, Claudia Abbruzzese, I. Gonzales, J. Adelman, J. P. Mounsey, B. Wieringa, J. Waring, B. Perryman, D. Furling, M. Devillers, H. Furuya, F. Lehmann, H. Yamagata, M. S. Mahadevan, Darren G. Monckton, Geoffrey P. Miller, D. Hilton Jones, A. S. Lia-Baldini, J. Westerlaken, M. Swanson, S. J. Tapscott, T. R. Klesert, R. D. Wells, N. Ohsawa, H. Seznec, H. Moore, E. J. Chen, M. Hamshere, Tetsuo Ashizawa, U. Kvist, A. D. Roses, C. Junien, Catherine L Winchester, M. Gennarelli, M. Kinoshita, K. Johnson, Christopher E. Pearson, Lubov Timchenko, J. R. Moorman

Publikováno v: Neurology. 54:1218-1221

Myotonic dystrophy (DM; OMIM 160900, also known as dystrophia myotonica, myotonia atrophica and Steinert disease) is an autosomal dominant myotonic myopathy associated with abnormalities of other organs, including eyes, heart, endocrine system, centr

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::05f05337336afd1fbc3491f94730a7cf
https://doi.org/10.1212/wnl.54.6.1218

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.