Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico

Autor: V. Caballero Pérez, F.J. López Pisón, M.D. Miramar Gallart, A. González Álvarez, M.C. García Jiménez, J.P. García Iñiguez, C. Orden Rueda, I. Gil Hernández, C. Fuertes Rodrigo, R. Fernando Martínez, A. Rodríguez Valle, M.J. Alcaine Villarroya

Publikováno v: Neurología, Vol 32, Iss 9, Pp 568-578 (2017)

Resumen: Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principale

Externí odkaz: https://doaj.org/article/d4317b5512b545079cfe783da8f61267

Cuando una neumonía atípica es 'muy atípica'

Autor: J. Galbe Sánchez-Ventura, C. Gargallo Bernad, R. Fernando Martínez, G Gómez Tena, C. Fuertes Rodrigo

Publikováno v: Pediatría Atención Primaria v.15 n.58 2013
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza

Se presenta el caso de un chico de 14 años que acude a un Servicio de Urgencias hospitalario por presentar dolor mesotorácico y dificultad para respirar. En la radiografía de tórax se aprecia una condensación en el lóbulo superior derecho y ser

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0d2ab8cef12005bd265f7c28bff56a26
https://doi.org/10.4321/s1139-76322013000200008

Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH

Autor: V, Caballero Pérez, F J, López Pisón, M D, Miramar Gallart, A, González Álvarez, M C, García Jiménez, J P, García Iñiguez, C, Orden Rueda, I, Gil Hernández, C, Fuertes Rodrigo, R, Fernando Martínez, A, Rodríguez Valle, M J, Alcaine Villarroya

Publikováno v: Neurologia (Barcelona, Spain). 32(9)

Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2df67813099d8ed6fa21353ceb1e1c8e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27157524

Consentimiento informado: algo más que una firma

Autor: B. Babiano Castellano, C. Fuertes Rodrigo, J. Galbe Sánchez-Ventura, C. Pérez Álvarez

Publikováno v: Pediatría Atención Primaria v.14 n.56 2012
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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El consentimiento informado (CI) es la explicacion que el medico o profesional sanitario da al paciente de la naturaleza de su enfermedad y del balance entre los efectos y los riesgos de las intervenciones diagnosticas y terapeuticas. Esta informacio

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bf6c262aaf2786d6690b0b1b7e7a99d2
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322012000500009

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