Zobrazeno 1 - 10
of 114
pro vyhledávání: '"C. Espil"'
Autor:
R. Barrois, C. Barnerias, E. Deladrière, V. Leloup-Germa, B. Tervil, F. Audic, C. Boulay, C. Cances, P. Cintas, J.B. Davion, C. Espil-Taris, V. Manel, Y. Pereon, J. Piarroux, S. Quijano Roy, C. Vuillerot, U. Walther-Louvier, I. Desguerre, C. Gitiaux
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 33:309-314
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
C. Espil-Taris
Publikováno v:
Perfectionnement en Pédiatrie. 3:S29-S31
Publikováno v:
Perfectionnement en Pédiatrie. 1:68-71
Autor:
P. Laforêt, P. Saugier-Veber, Yann Péréon, Carole Vuillerot, L. Grimaldi-Bensouda, T. Stojkovic, Anthony Behin, Jon Andoni Urtizberea, Claude Cances, Vincent Laugel, Susana Quijano-Roy, Christine Barnerias, Frédérique Audic, Emmanuelle Campana-Salort, Sabrina Sacconi, Isabelle Desguerre, Brigitte Chabrol, C. Espil, Céline Tard, M. Gomez Garcia de la Banda
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 31:S129
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Valérie Rigau, Michel Koenig, Pascal Cintas, Blandine Acket, Elodie Cosset, André Maues De Paula, Aurélien Perrin, John Rendu, Pascale Richard, Kevin Yauy, Edoardo Malfatti, Marie-Laure Martin Negrier, Mireille Cossée, C. Espil, Henri Pegeot, Dimitri Renard, Emmanuelle Uro-Coste, Valérie Biancalana, Corinne Metay, Delphine Lacourt, C. Thèze, Ulrike Walther-Louvier, Raul Juntas Morales, Nicolas Leboucq, François Rivier, Guilhem Solé, Marie-Christine Arne-Bes, Reda Zenagui, Claude Cances
Publikováno v:
Genes; Volume 12; Issue 8; Pages: 1199
Genes, Vol 12, Iss 1199, p 1199 (2021)
Genes
Genes, MDPI, 2021, 12 (8), pp.1199. ⟨10.3390/genes12081199⟩
Genes, 2021, 12 (8), pp.1199. ⟨10.3390/genes12081199⟩
Genes, Vol 12, Iss 1199, p 1199 (2021)
Genes
Genes, MDPI, 2021, 12 (8), pp.1199. ⟨10.3390/genes12081199⟩
Genes, 2021, 12 (8), pp.1199. ⟨10.3390/genes12081199⟩
International audience; Diagnosis of myopathies is challenged by the high genetic heterogeneity and clinical overlap of the various etiologies. We previously reported a Next-Generation Sequencing strategy to identify genetic etiology in patients with
Autor:
Hubert Journel, Sylvie Ragot-Mandry, Delphine Héron, Brigitte Chabrol, S. Peudenier, Jean-Marie Cuisset, Guillaume Bassez, Pascal Sabouraud, Catherine Sarret, Claude Cances, Mélanie Fradin, Agnès Jacquin-Piques, Julie Perrier-Boeswillald, Isabelle Desguerre, Michèle Mayer, Susana Quijano-Roy, Arnaud Isapof, Vincent Laugel, Marie De Antonio, Frédérique Audic, Nathalie Bach, Emmanuelle Lagrue, C. Espil, Rémi Bellance, Catherine Vanhulle, Armelle Magot, Hervé Testard, Julien Durigneux, Yann Péréon, Cécile Laroche-Raynaud, Romain K. Gherardi, Christine Barnerias, Céline Dogan, Véronique Manel, François Rivier, Dalil Hamroun, Ulrike Walther-Louvier, Christian Richelme
Publikováno v:
Neurology
Neurology, American Academy of Neurology, 2019, 92 (8), pp.e852-e865. ⟨10.1212/WNL.0000000000006948⟩
Neurology, 2019, 92 (8), pp.e852-e865. ⟨10.1212/WNL.0000000000006948⟩
Neurology, American Academy of Neurology, 2019, 92 (8), pp.e852-e865. ⟨10.1212/WNL.0000000000006948⟩
Neurology, 2019, 92 (8), pp.e852-e865. ⟨10.1212/WNL.0000000000006948⟩
ObjectiveTo genotypically and phenotypically characterize a large pediatric myotonic dystrophy type 1 (DM1) cohort to provide a solid frame of data for future evidence-based health management.MethodsAmong the 2,697 patients with genetically confirmed
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::90f5e2b2022b063379e100eade2c6dc6
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02097112
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02097112
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.