Limb girdle muscular dystrophy in a sibling pair with a homozygous Ser606Leu mutation in the alternatively spliced IS2 region of calpain 3

Autor: Peter Nürnberg, Dieter E. Jenne, S. Labeit, Beate Albrecht, R. A. Kley, Heike Reimann, H. Thiele, C. C. Witt, J. M. Schroder, J. Weis, C. R. Muller, M. Vorgerd, G. Meng

Publikováno v: Biological chemistry. 386(1)

Previous family studies revealed a large number of calpain 3 ( CAPN3 ) mutations that cause recessive forms of limb girdle muscular dystrophy (LGMD2A) with selective atrophy of the proximal limb muscles. Correlations between the nature and site of a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4b6f25b7a9ca3a1ee1b8c62ffa772fb5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15843148

Elektrometrie

Autor: Friedrich M�ller, E. Berl, W. Herbert, W. Wahlig, H. P. Cady, L. G. Longsworth, O. Pfundt, C. Junge, N. H. Furman, S. Popoff, C. C. Witt, G. G. Brown

Publikováno v: Zeitschrift f�r Analytische Chemie. 85:361-365

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8b4fb6c72a318b164f749a2727ad591a
https://doi.org/10.1007/bf01459396

[Breathing: Ambient Air Pollution and Health - Part III].

Autor: Schulz H; Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt, Institut für Epidemiologie, Neuherberg/München., Karrasch S; Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt, Institut für Epidemiologie, Neuherberg/München.; Institut und Poliklinik für Arbeits-, Sozial- und Umweltmedizin, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität, München; Comprehensive Pneumology Center Munich (CPC-M), Mitglied des Deutschen Zentrums für Lungenforschung (DZL), München., Bölke G; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Arbeitsbereich ambulante Pneumologie der Medizinischen Klinik mit Schwerpunkt Infektiologie und Pneumologie, Berlin., Cyrys J; Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt, Institut für Epidemiologie, Neuherberg/München., Hornberg C; Universität Bielefeld, Fakultät für Gesundheitswissenschaften, AG Umwelt und Gesundheit, Bielefeld., Pickford R; Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt, Institut für Epidemiologie, Neuherberg/München., Schneider A; Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt, Institut für Epidemiologie, Neuherberg/München., Witt C; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Arbeitsbereich ambulante Pneumologie der Medizinischen Klinik mit Schwerpunkt Infektiologie und Pneumologie, Berlin., Hoffmann B; Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Medizinische Fakultät, Institut für Arbeits-, Sozial- und Umweltmedizin, Düsseldorf.

Publikováno v: Pneumologie (Stuttgart, Germany) [Pneumologie] 2019 Jul; Vol. 73 (7), pp. 407-429. Date of Electronic Publication: 2019 Jul 10.

[Waiting List Management and Organ Allocation for Lung Transplantation 2018].

Autor: Kümmel A; III. Medizinische Klinik und Poliklinik, Universitätsmedizin Mainz, Mainz., Witt C; Arbeitsbereich amb. Pneumologie, Campus Charité Mitte, Berlin., Schramm R; Klinik für Thorax- und Kardiovaskularchirurgie, Herz- und Diabeteszentrum NRW, Bad Oeynhausen., Wenker M; Helios Lungenklinik Diekholzen GmbH, Diekholzen.; Bundesärztekammer, Berlin., Buhl R; III. Medizinische Klinik und Poliklinik, Universitätsmedizin Mainz, Mainz., Gottlieb J; Klinik für Pneumologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover.; Biomedical Research in Endstage and Obstructive Lung Disease Hannover (BREATH), Mitglied des Deutschen Forschungszentrums für Lungenforschung.

Publikováno v: Pneumologie (Stuttgart, Germany) [Pneumologie] 2019 Jan; Vol. 73 (1), pp. 24-33. Date of Electronic Publication: 2018 Oct 11.

[Position Paper: Significance of the Forced Vital Capacity in Idiopathic Pulmonary Fibrosis].

Autor: Behr J; Medizinische Klinik und Poliklinik V, Klinikum der Universität München und Asklepios Fachkliniken München-Gauting, Comprehensive Pneumology Center, Mitglied des Deutschen Zentrums für Lungenforschung., Bonella F; Ruhrlandklinik, Westdeutsches Lungenzentrum am Universitätsklinikum Essen gGmbH., Bonnet R; Abteilung Pneumologie, Zentralklinik Bad Berka GmbH., Gläser S; Klinik für Innere Medizin B - Bereich Pneumologie, Infektiologie und Weaningzentrum Forschungsbereich Pneumologie und Pneumologische Epidemiologie Universitätsmedizin Greifswald., Grohé C; Pneumologische Klinik Evangelische Lungenklinik Berlin - Krankenhausbetriebs gGmbH., Günther A; Medizinische Klinik III, Pneumologie und Internistische Intensivmedizin Agaplesion Evangelisches Krankenhaus Mittelhessen und Schwerpunkt 'Fibrosierende Lungenerkrankungen', Universitätsklinikum Gießen Marburg GmbH, Mitglied des Deutschen Zentrums für Lungenforschung., Koschel D; Abteilung Innere Medizin/Pneumologie, Fachkrankenhaus Coswig GmbH Zentrum für Pneumologie, Allergologie, Beatmungsmedizin, Thorax- und Gefäßchirurgie., Kreuter M; Pneumologie und Beatmungsmedizin, Zentrum für seltene und interstitielle Lungenerkrankungen Thoraxklinik, Universitätsklinikum Heidelberg, Mitglied des Deutschen Zentrums für Lungenforschung., Kirsten D; Lungenclinic Grosshansdorf., Krögel C; Abteilung Pneumologie & Allergologie/Immunologie, Medizinische Klinik I, Klinikum der Universität Jena., Markart P; Medizinische Klinik und Poliklinik II, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Gießen und Medizinische Klinik V (Pneumologie), Herz-Thorax-Zentrum, Klinikum Fulda gAG., Müller-Quernheim J; Abteilung für Pneumologie, Universitätsklinikum Freiburg., Neurohr C; Medizinische Klinik und Poliklinik V, Klinikum der Universität München, Comprehensive Pneumology Center, Mitglied des Deutschen Zentrums für Lungenforschung., Pfeifer M; Klinik Donaustauf, Klinik für Pneumologie und konservative Intensivmedizin Krankenhaus Barmherzige Brüder, Regensburg, Klinik und Poliklinik für Innere Medizin II Universität Regensburg., Prasse A; Abteilung Pneumologie, Medizinische Hochschule Hannover., Schönfeld N; Klinik für Pneumologie, Lungenklinik Heckeshorn, HELIOS Klinikum Emil von Behring, Berlin., Schreiber J; Klinik für Pneumologie, Universitätsklinikum der Otto-von-Guericke-Universität, Magdeburg., Wirtz H; Abteilung Pneumologie, Universitätsklinikum Leipzig., Witt C; Abteilung Pneumologie und Transplantation, Universitätsklinikum Charité, Berlin., Costabel U; Senior Consultant, Interstitielle und Seltene Lungenkrankheiten, Ruhrlandklinik, Westdeutsches Lungenzentrum am Universitätsklinikum Essen gGmbH.

Publikováno v: Pneumologie (Stuttgart, Germany) [Pneumologie] 2015 Aug; Vol. 69 (8), pp. 455-8. Date of Electronic Publication: 2015 Jul 30.