Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"C. Bursle"'
Autor:
D. Moore, Glen A. Gole, Lisa S. Kearns, J. Stringer, C. Bursle, David A. Mackey, David Coman, Kate Riney
Publikováno v:
JIMD Reports ISBN: 9783662583647
Leber Hereditary Optic Neuropathy is an inherited optic neuropathy caused by mitochondrial DNA point mutations leading to sudden, painless loss of vision. We report a case of an 8-year-old boy presenting with a radiological phenotype of longitudinall
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::32b1536c6669490e6cc5be31fe9810ff
https://doi.org/10.1007/8904_2017_79
https://doi.org/10.1007/8904_2017_79
Publikováno v:
JIMD Reports ISBN: 9783662578797
We describe mitochondrial trifunctional protein deficiency (MTPD) in two male siblings who presented with severe cardiomyopathy in infancy. The first sibling presented in severe cardiac failure at 6 months of age and succumbed soon after. The second
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::80f01a74bfa7632152908d497b70697f
https://europepmc.org/articles/PMC6122028/
https://europepmc.org/articles/PMC6122028/
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Internal medicine journal. 44(10)
Infectious diseases (ID) clinicians provide an important service within tertiary hospitals. However, as a largely consultation-based service, their value can be difficult to evaluate.A review of 13.5 years of consultations was undertaken to define th
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bursle C; Department of Metabolic Medicine Royal Children's Hospital Melbourne Australia., Yiu EM; Department of Neurology Royal Children's Hospital Melbourne Australia.; Murdoch Children's Research Institute Melbourne Australia.; Department of Paediatrics University of Melbourne Melbourne Australia., Yeung A; Murdoch Children's Research Institute Melbourne Australia.; Victorian Clinical Genetics Service Melbourne Australia., Freeman JL; Department of Neurology Royal Children's Hospital Melbourne Australia.; Murdoch Children's Research Institute Melbourne Australia., Stutterd C; Murdoch Children's Research Institute Melbourne Australia.; Victorian Clinical Genetics Service Melbourne Australia., Leventer RJ; Department of Neurology Royal Children's Hospital Melbourne Australia.; Murdoch Children's Research Institute Melbourne Australia.; Department of Paediatrics University of Melbourne Melbourne Australia., Vanderver A; Victorian Clinical Genetics Service Melbourne Australia.; Neurology Department Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania., Yaplito-Lee J; Department of Metabolic Medicine Royal Children's Hospital Melbourne Australia.
Publikováno v:
JIMD reports [JIMD Rep] 2019 Nov 12; Vol. 51 (1), pp. 11-16. Date of Electronic Publication: 2019 Nov 12 (Print Publication: 2020).