Výsledky vyhledávání

Mutations in the ABCC8 gene encoding the SUR1 subunit of the KATPchannel cause transient neonatal diabetes, permanent neonatal diabetes or permanent diabetes diagnosed outside the neonatal period

Autor: Ann-Marie Patch, Sarah E. Flanagan, C. Boustred, Andrew T. Hattersley, Sian Ellard

Publikováno v: Diabetes Obes Metab

Aim: Mutations in the ABCC8 gene encoding the SUR1 subunit of the pancreatic ATP-sensitive potassium channel cause permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) and transient neonatal diabetes mellitus (TNDM). We reviewed the existing literature, exten

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::80846e6a647e6b908a25ad31ac78608e
https://doi.org/10.1111/j.1463-1326.2007.00772.x

Zobrazit plný text záznamu

Would raising the total cholesterol diagnostic cut-off from 7.5 mmol/L to 9.3 mmol/L improve detection rate of patients with monogenic familial hypercholesterolaemia?

Autor: M, Futema, M, Kumari, C, Boustred, M, Kivimaki, S E, Humphries

Publikováno v: Atherosclerosis

A previous report suggested that 88% of individuals in the general population with total cholesterol (TC) > 9.3 mmol/L have familial hypercholesterolaemia (FH). We tested this hypothesis in a cohort of 4896 UK civil servants, mean (SD) age 44 (±6) y

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2d66f0d84f5a3d83aa887dde49d2e3b3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25682026

Zobrazit plný text záznamu

Mutations in HHEX are not a common cause of monogenic forms of beta cell dysfunction

Autor: Anna L. Gloyn, C. Boustred, Sian Ellard, Jayne A. L. Minton, Andrew T. Hattersley, M van de Bunt, Khalid Hussain

Publikováno v: Diabetologia. 50(9)

Keywords Diabetes.Genetics.HEX.HHEX.MODY.Monogenicdiabetes.Permanentneonataldiabetes.Persistenthyperinsulinaemichypoglycaemiaofinfancy.PHHI.PNDMAbbreviationsHEX haematopoietically expressed homeobox proteinHI hypoglycaemia of infancyHNF1α hepatocyte

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aa2a04691c1e573ee0b6fbc58860dbfd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17618412

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání