Zobrazeno 1 - 10 of 92 pro vyhledávání: '"C Melotte"'
1
P-561 Long-read amplicon guided haplotype imputation enabling comprehensive preimplantation genetic testing in families with de novo pathogenic variants
Autor: Y Ayeb, O Tsuiko, T Jatsenko, J Allemeersch, C Melotte, J Ding, E Denayer, E Legius, H Brems, J Vermeesch, E Dimitriadou
Publikováno v: Human Reproduction. 37
Study question Can we use comprehensive genome-wide haplotyping PGT for couples carrying de novo mutations, given the absence of phasing references to establish the disease-associated haplotype? Summary answer Targeted amplicon long-read sequencing r
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9b219d473566f872ce9764390ce89e06
https://doi.org/10.1093/humrep/deac107.518
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
What next for preimplantation genetic screening? High mitotic chromosome instability rate provides the biological basis for the low success rate
Autor: Evelyne Vanneste, Thierry Voet, Jean-Pierre Fryns, Joris Vermeesch, Sophie Debrock, Catherine Staessen, Karen Sermon, Inge Liebaers, Thomas D'Hooghe, C Melotte
Publikováno v: Vrije Universiteit Brussel
Human Reproduction (Oxford, England)
Preimplantation genetic screening is being scrutinized, as recent randomized clinical trials failed to observe the expected significant increase in live birth rates following fluorescence in situ hybridization (FISH)-based screening. Although these r
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b4fc717cd1ad63ab276ed3b6809269d5
https://lirias.kuleuven.be/handle/123456789/243574
Zobrazit plný text záznamu
8
Partial trisomy 9q syndrome with a de novo tandem duplication of 9q22.2-q31.1
Autor: G E, Utine, C, Melotte, J R, Vermeesch, J P, Fryns
Publikováno v: Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 16(4)
A female with a de novo tandem duplication of 9q22.2-q31.1 is presented. Molecular delineation of the breakpoints was made by microarray CGH and fluorescent in situ hybridisation. Involvement of 9q22.2-q31.1 seems to be sufficient to produce the char
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1b91cd7c7749a91273cb9011f2dcdfca
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16440884
Zobrazit plný text záznamu
9
Mild Wolf-Hirschhorn syndrome: micro-array CGH analysis of atypical 4p16.3 deletions enables refinement of the genotype-phenotype map
Autor: Koenraad Devriendt, Guido Froyen, Gert Matthijs, Peter Marynen, P Van Hummelen, Joris Vermeesch, C Melotte, Binita Dutta, G Van Buggenhout, T. De Ravel, J. P. Fryns
Wolf-Hirschhorn syndrome is a multiple malformation syndrome with distinct abnormal craniofacial features, prenatal onset growth retardation, failure to thrive, microcephaly, usually severe mental retardation, seizures, and congenital heart malformat
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a32027a424b0971bb3f2454e1ccdb431
https://europepmc.org/articles/PMC1735886/
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje