Zobrazeno 1 - 10 of 32 pro vyhledávání: '"C Bensignor"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
X chromosome gene dosage as a determinant of congenital malformations and of age-related comorbidity risk in patients with Turner syndrome, from childhood to early adulthood
Autor: Elodie Fiot, Delphine Zénaty, Priscilla Boizeau, Jérémie Haignere, Sophie Dos Santos, Juliane Léger, J C Carel, S Cabrol, P Chanson, S Christin-Maitre, C Courtillot, B Donadille, J Dulon, M Houang, M Nedelcu, I Netchine, M Polak, S Salenave, D Samara-Boustani, D Simon, P Touraine, M Viaud, H Bony, K Braun, R Desailloud, A M Bertrand, B Mignot, F Schillo, P Barat, V Kerlan, C Metz, E Sonnet, Y Reznik, V Ribault, H Carla, I Tauveron, C Bensignor, F Huet, B Verges, O Chabre, C Dupuis, A Spiteri, M Cartigny, C Stuckens, J Weill, A Lienhardt, C Naud-Saudreau, F Borson-Chazot, A Brac de la Perriere, M Pugeat, T Brue, R Reynaud, G Simonin, F Paris, C Sultan, B Leheup, G Weryha, S Baron, B Charbonnel, S Dubourdieu, E Baechler, P Fenichel, K Wagner, F Compain, H Crosnier, C Personnier, B Delemer, A C Hecart, P F Souchon, M De Kerdanet, F Galland, S Nivot-Adamiak, M Castanet, C Lecointre, O Richard, N Jeandidier, S Soskin, P Lecomte, M Pepin-Donat, P Pierre
Publikováno v: European Journal of Endocrinology
European Journal of Endocrinology, 2019, 180 (6), pp.397-406. ⟨10.1530/EJE-18-0878⟩
European Journal of Endocrinology, BioScientifica, 2019, 180 (6), pp.397-406. ⟨10.1530/EJE-18-0878⟩
ObjectiveTurner Syndrome is associated with several phenotypic conditions associated with a higher risk of subsequent comorbidity. We aimed to evaluate the prevalence of congenital malformations and the occurrence of age-related comorbid conditions a
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::90141f9c76344ac051168fc9f8ff886a
https://doi.org/10.1530/eje-18-0878
Zobrazit plný text záznamu
3
Additional Tunisian patients with Sanjad–Sakati syndrome: A review toward a consensus on diagnostic criteria
Autor: C. Bensignor, Yosra Halleb, A. Tej, A. Touati, A. Ben Ahmed, S. Kmiha, D. H’mida Ben Brahim, N. Mahdhaoui, Anisa Saad, Sonia Nouri, J. Mathlouthi
Publikováno v: Archives de Pédiatrie. 26:102-107
Background and objectives Sanjad–Sakati syndrome (SSS; OMIM 241410) is a rare autosomal recessive disorder found almost exclusively in people of Arab origin. It is characterized by congenital hypoparathyroidism, severe prenatal and postnatal growth
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d44ff8d7d0c12b176780f88632f2654f
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2018.11.012
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Autosomal recessive truncating MAB21L1 mutation associated with a syndromic scrotal agenesis
Autor: A-L, Bruel, A, Masurel-Paulet, J-B, Rivière, Y, Duffourd, D, Lehalle, C, Bensignor, F, Huet, J, Borgnon, F, Roucher, P, Kuentz, J-F, Deleuze, C, Thauvin-Robinet, L, Faivre, J, Thevenon
Publikováno v: Clinical genetics. 91(2)
We report on a boy with a rare malformative association of scrotum agenesis, ophthalmological anomalies, cerebellar malformation, facial dysmorphism and global development delay. The reported patient was carrying a homozygous frameshift in MAB21L1 de
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::01660e117ba3763cbd13b33ca7273858
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27103078
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje