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Autor:
Silvia Modamio-Høybjør, Isabel González-Casado, Angel Campos-Barros, Francisca Díaz-González, José Antonio Bermúdez de la Vega, Fernando Santos-Simarro, Atilano Carcavilla, Ana C Barreda-Bonis, Carolina de la Torre, Purificación Ros-Pérez, Inés Mulero-Collantes, Sara Benito-Sanz, Angela del Pozo, Mario Solís, Jesús González de Buitrago Amigo, Julián Nevado, Lucia Sentchordi-Montané, André M. Travessa, Pablo Prieto, Miriam Aza-Carmona, Pilar Bahíllo-Curieses, Elena Vallespín, Jaime Cruz-Rojo, Manuel Parrón-Pajares, Joaquín Ramírez-Fernández, Karen E. Heath, Pablo Ruiz-Ocaña, Carlos Goetz, Carolina Bezanilla-López
Publikováno v:
European Journal of Endocrinology. 185:691-705
Objective Next generation sequencing (NGS) has expanded the diagnostic paradigm turning the focus to the growth plate. The aim of the study was to determine the prevalence of variants in genes implicated in skeletal dysplasias in probands with short
Autor:
Juan Martínez-San Millán, Isabel González-Casado, Ana C Barreda-Bonis, Elena Vallespín, Arancha Ortiz, Paula Jiménez, José Moreno, Angela del Pozo, Ignacio Rabanal, Marta Cerezo García
Publikováno v:
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Journal of the Endocrine Society
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Journal of the Endocrine Society
Transducin β-like 1 X-linked (TBL1X) gene encodes a subunit of the nuclear corepressor-silencing mediator for retinoid and thyroid hormone receptor complex (NCoR-SMRT) involved in repression of thyroid hormone action in the pituitary and hypothalamu
Autor:
Sara Benito-Sanz, Pablo Ruiz-Ocaña, Inés Mulero-Collantes, Dinis I, Elena Vallespín, Alfonso M. Lechuga-Sancho, Del Pozo A, Sánchez-Garre C, Ana C Barreda-Bonis, Purificación Ros-Pérez, Carcavilla-Urquí A, Amaka C. Offiah, Isabel González-Casado, Miriam Aza-Carmona, Karen E. Heath, Manuel Parrón-Pajares, P. Prieto-Matos, Sousa Sb, Lucia Sentchordi-Montané, Gabriel Á. Martos-Moreno
Publikováno v:
Clinical Endocrinology
OBJECTIVE: Mutations in the aggrecan gene (ACAN) have been identified in two autosomal dominant skeletal dysplasias, spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (SEDK), and osteochondritis dissecans, as well as in a severe recessive dysplasia, spond
Autor:
Luis M. VILLAR ANGULO, Carlos MARCELO GARCÍA, Magdalena OLMEDO ALCALÁ, C. BARREDA ARIAS, E. FERNÁNDEZ CALERO, Julián LÓPEZ YÁÑEZ, Julio CABERO ALMENARA, J. L. PINO MEJÍAS
Publikováno v:
Enseñanza & Teaching, Vol 2, Iss 0 (2009)
El capítulo primero de la investigación «Formación inicial y permanente en E.G.B.» se ha centrado en el análisis de las actitudes hacia la enseñanza de alumnos de E.U.M. El conocimiento de las actitudes hacia la enseñanza es relevante ya que
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4f39e74605b04b939d04f42362e6eccc
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Autor:
Karen E. Heath, Ignacio Pastor, Isabel González-Casado, Jimena Barraza-García, Ana C Barreda-Bonis, Manuel Parrón
Publikováno v:
European journal of medical genetics. 61(1)
Multiple epiphyseal dysplasias (MED) are a group of heterogeneous skeletal dysplasias, which share a common phenotype: short stature, skeletal deformities, joint pain and early onset osteoarthritis. Mutations in COMP account for approximately half of
Publikováno v:
Farmacia Hospitalaria. 34:23-26
Objectives: Analyse renal function evolution in multiple myeloma patients after reducing infusion time for 90 mg pamidronate by 2h. Methods: In 2007, a retrospective study was carried out on all patients who presented multiple myeloma and bone metast
Publikováno v:
Farmacia Hospitalaria (English Edition). 34:23-26
Introduction Administration of biphosphonates in patients with renal failure requires a dosage adjustment. Objectives Analyse renal function evolution in multiple myeloma patients after reducing infusion time for 90 mg pamidronate by 2 h. Methods In