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Autor:
Fátima Lopes, Fátima Torres, Gabriela Soares, Mafalda Barbosa, João Silva, Frederico Duque, Miguel Rocha, Joaquim Sá, Guiomar Oliveira, Maria João Sá, Teresa Temudo, Susana Sousa, Carla Marques, Sofia Lopes, Catarina Gomes, Gisela Barros, Arminda Jorge, Felisbela Rocha, Cecília Martins, Sandra Mesquita, Susana Loureiro, Elisa Maria Cardoso, Maria José Cálix, Andreia Dias, Cristina Martins, Céu R. Mota, Diana Antunes, Juliette Dupont, Sara Figueiredo, Sónia Figueiroa, Susana Gama-de-Sousa, Sara Cruz, Adriana Sampaio, Paul Eijk, Marjan M. Weiss, Bauke Ylstra, Paula Rendeiro, Purificação Tavares, Margarida Reis-Lima, Jorge Pinto-Basto, Ana Maria Fortuna, Patrícia Maciel
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2019)
Abstract Background High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease et
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bb7b4f8ceb644b0184506045e0ebf972
Autor:
Céu R. Mota, Esmeralda Martins, João Nascimento, Cristina Garrido, Lúcia Lacerda, Sara Pacheco, Rui Chorão
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
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Background Peroxisomal disorders are classified in two major groups: (1) peroxisome biogenesis disorders and (2) single peroxisomal enzyme/transporter deficiencies. D-bifunctional protein deficiency (OMIM #261515) is included in this last group of ra
Publikováno v:
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 26, n. 6 (1995); Pag. 321-324
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 26 No. 6 (1995); Pag. 321-324
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 26 n.º 6 (1995); Pag. 321-324
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 26, Iss 6 (2014)
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 26 No. 6 (1995); Pag. 321-324
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 26 n.º 6 (1995); Pag. 321-324
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 26, Iss 6 (2014)
Análise retrospectiva dos recém-nascidos (R.N.) com defeito da parede abdominal anterior (6 Gastrosquisis e 9 Onfalocelos) tratados no Serviço de Cirurgia do Hospital de Crianças Maria Pia no período de Janeiro de 1990 a Dezembro de 1993, com es
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e79d394c68993001f2efde667922e885
Autor:
Dulce Oliveira, Cristina Figueiredo, Fátima Madruga, Céu R. Mota, Margarida Guedes, A. M. Machado, Paula Soares, Margarida Reis Lima
Publikováno v:
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 28 No. 3 (1997); Pag. 247-249
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Acta Pediátrica Portuguesa; v. 28, n. 3 (1997); Pag. 247-249
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 28, Iss 3 (2014)
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Acta Pediátrica Portuguesa; v. 28, n. 3 (1997); Pag. 247-249
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 28, Iss 3 (2014)
Os autores descrevem um caso clínico dum lactente com um síndrome polimalformativo que foi internado com um mês e meio de idade na enfermaria de Pediatria do Hospital Geral de Santo António por um síndrome de dificuldade respiratória. Ao exame
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e87ff32cbafeb338cbf16fd6463acf7
Autor:
Céu R. Mota, E. Martins, A. Fortuna, C. Carvalho, E. Proneça, A. Matos, O. Pinho, C. Barbot, M. R. Lima
Publikováno v:
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 30 No. 6 (1999); Pag. 509-513
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Acta Pediátrica Portuguesa; v. 30, n. 6 (1999); Pag. 509-513
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 30, Iss 6 (2014)
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 30 n.º 6 (1999); Pag. 509-513
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Acta Pediátrica Portuguesa; v. 30, n. 6 (1999); Pag. 509-513
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 30, Iss 6 (2014)
O síndroma de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética autossómica recessiva caracterizada por múltiplas anomalias congénitas sendo as mais frequentes o atraso de crescimento e desenvolvimento, microcefalia, anomalias faciais, anomalias g
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d9abb4788a0dac544f2ee6219930f726
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
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We present the extremely rare case of a male newborn with Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) presenting as delayed abdominal wall closure and neonatal intussusception. Fetal ultrasound had shown omphalocele that resolved spontaneously. When feeding wa