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Autor:
C. Serratrice, Sébastien Rivière, Isabelle Durieu, Jean-Marc Ziza, M. Gatfosse, Z. Amoura, T. Sené, Nadia Belmatoug, C. Douillard, K. Mazodier, O. Lidove, R. Froissart, G. Besson, Abdellatif Tazi, Pascal Cathébras, C. Goizet, Marie T. Vanier, Christian Lavigne
Publikováno v:
La Revue de Médecine Interne. 38:291-299
Resume Introduction Le deficit en sphingomyelinase acide est une maladie de surcharge lysosomale autosomique recessive allant d’une forme neuro-viscerale severe de l’enfant, la maladie de Niemann-Pick A, a une forme chronique viscerale evoluant j
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::64d479e86f4464fc53182a57c77329b6
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2016.10.387
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2016.10.387
Autor:
C. Serratrice, Esther Noel, Isabelle Marie, R. Jaussaud, Christian Lavigne, B. Lorcerie, Jean Cabane, O. Lidove, Sophie Deriaz, Agathe Masseau, pour le groupe de travail « médecine interne–maladies rares », François Maillot, P. Kaminsky, P. Chérin
Publikováno v:
La Revue de médecine interne, Vol. 40, No 12 (2019) pp. 778-784
Resume Introduction La maladie de Gaucher (MG) est une maladie genetique lysosomale, due a un deficit d’activite de la beta-glucocerebrosidase, caracterisee par des atteintes hematologiques, viscerales et osseuses. L’objectif principal de notre e
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c819f88781fb03d0404552f753fe3fb3
https://archive-ouverte.unige.ch/unige:145510
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Autor:
S, Deriaz, C, Serratrice, O, Lidove, E, Noël, A, Masseau, B, Lorcerie, R, Jaussaud, I, Marie, C, Lavigne, J, Cabane, P, Kaminsky, P, Chérin, F, Maillot
Publikováno v:
La Revue de medecine interne. 40(12)
Gaucher disease (GD) is a rare genetic lysosomal storage disorder caused by a beta-glucocerebrosidase deficiency and responsible for a lysosomal storage disorder. GD is characterized by haematological, visceral and bone involvements. The aim of this
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c016fd46d4bd34ccc92fea2a649a994d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500934
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500934
Autor:
O. Lidove, C. Serratrice, Christian Lavigne, R. Jaussaud, Eric Hachulla, P. Kaminsky, François Maillot, Agathe Masseau, I. Marie, Esther Noel, T. Zenone, V. Leguy-Seguin
Publikováno v:
International Journal of Clinical Practice. 67:120-127
SUMMARY Aim: Fabry’s disease is an X-linked inherited lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of alpha-galactosidase A. The interrelationships between clinical symptoms in Fabry patients have not yet been fully established. Usin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d3cfb3daa220451f46f862c136411c4f
https://doi.org/10.1111/ijcp.12016
https://doi.org/10.1111/ijcp.12016
Autor:
O, Lidove, N, Belmatoug, R, Froissart, C, Lavigne, I, Durieu, K, Mazodier, C, Serratrice, C, Douillard, C, Goizet, P, Cathebras, G, Besson, Z, Amoura, A, Tazi, M, Gatfossé, S, Rivière, T, Sené, M T, Vanier, J-M, Ziza
Publikováno v:
La Revue de medecine interne. 38(5)
Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is an autosomal recessive disease with a clinical spectrum ranging from a neurovisceral infantile form (Niemann-Pick disease type A) to a chronic visceral form also encountered in adults (Niemann-Pick disease t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f1073af3a3ae9b893e3aa7762514833f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27884455
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27884455
Autor:
Jérôme Stirnemann, C. Serratrice, Christian Rose, Agathe Masseau, Marc G. Berger, K. Yousfi, P. Hutin, Jean Leone, Nadia Belmatoug, M. Bengherbia, Fabrice Camou
Publikováno v:
La Revue de Médecine Interne. 38:A65-A66
Introduction La maladie de Gaucher (MG) est une maladie lysosomale autosomique recessive, due a un deficit de l’activite enzymatique en glucocerebrosidase, conduisant a l’accumulation de son substrat, le glucosylcedamide, dans les macrophages du
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d4058e31e4e377fc32bfb22ef620d80a
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2017.03.046
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2017.03.046
Autor:
Jean-Luc Reny, Nicolas Garin, C. Serratrice, Jérôme Stirnemann, C. Marti, X. Roux, Virginie Prendki, Xavier Montet, Max Scheffler, Sebastian Carballo, Jacques Serratrice
Publikováno v:
La Revue de Médecine Interne. 38:A57-A58
Introduction La pneumonie est une des causes principales de morbi-mortalite chez les patients âges. Son diagnostic est parfois rendu difficile par le manque de sensibilite et de specificite des symptomes cliniques, mais aussi par les difficultes d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::dcc30d8652827d95a7c0b979c41af314
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2017.03.032
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2017.03.032