Zobrazeno 1 - 10
of 158
pro vyhledávání: '"C, Rouzier"'
Autor:
C. Rouzier, A. Chaussenot, S. Bannwarth, S. Ait-El-Mkadem Saadi, K. Fragaki, V. Paquis-Flucklinger
Publikováno v:
EMC - Pediatría. 57:1-10
Autor:
Aurélien Trimouille, Naïg Gueguen, C. Rouzier, Pascal Reynier, Christophe Verny, Patrizia Amati-Bonneau, Dominique Bonneau, Marie Laure Martin-Negrier, Claude Jardel, Samira Ait-El-Mkadem Saadi, Magalie Barth, Julien Cassereau, Franck Letournel, David Goudenège, Céline Bris, Benoit Rucheton, Estelle Colin, Magot Armelle, Stéphane Allouche, Sylvie Bannwarth, Véronique Paquis-Flucklinger, Abdel Slama, Yann Péréon, Valérie Desquiret-Dumas, Vincent Procaccio, Guy Lenaers, Pauline Gaignard, Marco Spinazzi
Publikováno v:
Genetics in Medicine. 23:1769-1778
Diseases caused by defects in mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance machinery, leading to mtDNA deletions, form a specific group of disorders. However, mtDNA deletions also appear during aging, interfering with those resulting from mitochondrial diso
Autor:
M. Baz, V. Gondran-Teiller, B. Bressac, O. Cabaret, A. Fievet, M. Dimaria, V. Goldbarg, C. Colas, M. N. Bonnet-Dupeyron, J. Tinat, M. Lebrun, V. Mari, J. M. Limacher, C. Corsini, E. Ginglinger, J. C. Saurin, A. Brahimi, C. Rouzier, S. Giraud, H. Schuster, A. Hollebecque, V. Boige, E. Cauchin, D. Malka, O. Caron, E. Rouleau
Publikováno v:
Digestive diseases and sciences.
Germline DNA alterations affecting homologous recombination pathway genes have been associated with pancreatic cancer (PC) risk. BRCA2 is the most studied gene and affects the management of PC patients and their families. Even though recent reports h
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 27(7S)
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular autosomal recessive disorder caused by bi-allelic pathogenic variants in the SMN1 gene. 95% of SMA patients have a SMN1 homozygous deletion. In the 5% remaining affected patients, a heterozygous SMN1 d
Autor:
Elise Schaefer, Delphine Dupin Deguine, C. Rouzier, Estelle Gandjbakhch, Krystelle Séné, Claire Cécile Michon, Marie Lise Babonneau, Philippe Charron, Caroline Sawka, Bertrand Isidor, Jean François Pruny, Mélanie Hebert, Stéphanie Staraci, Isabelle Denjoy, Caroline Rooryck-Thambo, Ibticem Raji, Rafik Mansouri, Aurélien Palmyre, Linda Akloul, Sandrine Brice, Annick Toutain, Sophie Tezenas du Montcel, Angelique Curjol, Carole Maupain, Gipsy Billy, Céline Bordet, Alexandre Moerman, Pascale Richard, Marcela Gargiulo, Véronique Fressart, Elsa Le Boette, Flavie Ader, Bruno Leheup, Marc Planes, Karine Nguyen, A.C. Brehin, Jean Michael Mazzella, Amine Bekhechi
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine
Volume 9
Issue 5
Journal of Clinical Medicine, MDPI, 2020, 9 (5), pp.1365. ⟨10.3390/jcm9051365⟩
Journal of Clinical Medicine, 2020, 9 (5), pp.1365. ⟨10.3390/jcm9051365⟩
Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 1365, p 1365 (2020)
Volume 9
Issue 5
Journal of Clinical Medicine, MDPI, 2020, 9 (5), pp.1365. ⟨10.3390/jcm9051365⟩
Journal of Clinical Medicine, 2020, 9 (5), pp.1365. ⟨10.3390/jcm9051365⟩
Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 1365, p 1365 (2020)
Predictive genetic testing (PGT) is offered to asymptomatic relatives at risk of hereditary heart disease, but the impact of result disclosure has been little studied. We evaluated the psychosocial impacts of PGT in hereditary heart disease, using se
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Estelle Gandjbakhch, Laurence Faivre, P. Charron, Céline Bordet, C. Rouzier, M. Gargiulo, Carole Maupain, D. Dupin Deguine, S. Tezenas du Montcel, S. Brice, Sylvie Odent, C.R. Thambo, Bertrand Isidor, Karine Nguyen, Alexandre Moerman, Aurélien Palmyre, Elise Schaefer, P. Richard, A.C. Brehin, Annick Toutain
Publikováno v:
Archives of Cardiovascular Diseases Supplements. 12:32-33
Introduction Hereditary heart diseases are most often characterized by autosomal dominant inheritance and delayed cardiac expression. Predictive genetic testing (PGT) is offered to asymptomatic relatives to allow targeted medical care with early ther