Zobrazeno 1 - 10
of 126
pro vyhledávání: '"C, Quelin"'
Autor:
M. Mouillé, M. Rio, S. Breton, M. L. Piketty, A. Afenjar, J. Amiel, Y. Capri, A. Goldenberg, C. Francannet, C. Michot, C. Mignot, L. Perrin, C. Quelin, J. Van Gils, G. Barcia, V. Pingault, G. Maruani, E. Koumakis, V. Cormier-Daire
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-14 (2022)
Abstract Background Individuals with pathogenic variants in SATB2 display intellectual disability, speech and behavioral disorders, dental abnormalities and often features of Pierre Robin sequence. SATB2 encodes a transcription factor thought to play
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/251bb30d10e5488fa4df820ccfd6b8f1
Autor:
L. Mary, M. Fradin, L. Pasquier, C. Quelin, P. Loget, M. Le Lous, G. Le Bouar, S. Nivot-Adamiak, A. Lokchine, C. Dubourg, V. Jauffret, B. Nouyou, C. Henry, E. Launay, S. Odent, S. Jaillard, M.A. Belaud-Rotureau
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, 2023, 66 (6), pp.104748. ⟨10.1016/j.ejmg.2023.104748⟩
European Journal of Medical Genetics, 2023, 66 (6), pp.104748. ⟨10.1016/j.ejmg.2023.104748⟩
International audience; Differences of sex development (DSDs) are a group of congenital conditions characterized by a discrepancy between chromosomal, gonadal, and genital sex development of an individual, with significant impact on medical, psycholo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a67645c2bde7e5406f45828d8eec83f
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104748
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104748
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L. Caillault, R. Garlantézec, M. Le Lous, G. Le Bouar, P. Loget, A. Cauchois, C. Quelin, C. Plesse, A. Lescoat, R. Beranger, N. Belhomme
Publikováno v:
La Revue de Médecine Interne. 43:A327-A328
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ca20e76fc29c0cb3bb68e39fea9cf029
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2022.10.016
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2022.10.016
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L. Caillault, R. Garlantézec, M. Le Lous, G. Le Bouar, P. Loget, A. Cauchois, C. Quelin, C. Plesse, A. Lescoat, R. Beranger, N. Belhomme
Publikováno v:
La Revue de Médecine Interne. 43:A328
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7b81aa52e83330d1c7ae01f10d067214
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2022.10.017
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2022.10.017
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.