Zobrazeno 1 - 10
of 60
pro vyhledávání: '"C, Méjécase"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
I, Audo, S, El Shamieh, C, Méjécase, C, Michiels, V, Demontant, A, Antonio, C, Condroyer, F, Boyard, M, Letexier, J-P, Saraiva, S, Blanchard, S, Mohand-Saïd, J-A, Sahel, C, Zeitz
Publikováno v:
Clinical genetics. 92(1)
We report a novel ARL2BP splice site mutation after whole-exome sequencing (WES) applied to a Moroccan family including two sisters affected with autosomal recessive rod-cone dystrophy (arRCD). Subsequent analysis of 844 index cases did not reveal fu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::646e5b5e05418933fcbf22698f7a0b81
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27790702
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27790702
Autor:
Maggi, Jordi1 (AUTHOR) maggi@medmolgen.uzh.ch, Koller, Samuel1 (AUTHOR) koller@medmolgen.uzh.ch, Feil, Silke1 (AUTHOR) feil@medmolgen.uzh.ch, Bachmann-Gagescu, Ruxandra2 (AUTHOR) ruxandra.bachmann@mls.uzh.ch, Gerth-Kahlert, Christina3 (AUTHOR) christina.gerth-kahlert@usz.ch, Berger, Wolfgang1,4,5 (AUTHOR) berger@medmolgen.uzh.ch
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jun2024, Vol. 25 Issue 12, p6540. 15p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.