Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"C, Domínguez Luengo"'
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 54, Iss 3, Pp 310-312 (2001)
La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen que codifica la glucocerebrosidasa. La mutación D409H es la tercera más frecuente en España y produce un fenotipo particular con apraxia oculomotora y calcificaciones cardiovasculares de pres
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::900ff2a3fba806831fea02fce483a6b2
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(01)77532-7
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(01)77532-7
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria. 54(3)
Gaucher's disease is caused by mutations in the gene encoding glucocerebrosidase. The D409H mutation is the third most frequent mutation in Spain and has been associated with a particular phenotype, including oculomotor apraxia and cardiac valvular c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5e207bfa3b3ac7861dd3de5db709dae5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11262263
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11262263
Autor:
M, Roig Quilis, J, Sánchez Esteban, A, Lombes, S, Dimauro, C, Navarro F-Balbuena, C, Domínguez Luengo, J, Suñé Gracia, A, Macaya Ruiz
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria. 34(2)
The detailed clinical history of a patient with a partial cytochrome c oxidase (COX) deficiency, which was demonstrated both in muscle and liver tissues, is presented. The review of the 27 pediatric cases published shows the multisystemic involvement
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ebf340d097abbb8d3a072ecd9119bae0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1645939
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1645939
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria. 33(4)
Bone marrow transplant has proved to be an effective treatment in some hereditary metabolic diseases and, especially, in mucopolysdaccharidosis (MPS). A 9-year-old girl, of consanguineous parents, with MPS Type I, Hurler-Scheie syndrome, received a B
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f3b7ffa7106f01b3283367f4652d0d1f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2126172
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2126172
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Roig Quilis M; Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron, Universidad Autónoma de Barcelona., Sánchez Esteban J, Lombes A, Dimauro S, Navarro F-Balbuena C, Domínguez Luengo C, Suñé Gracia J, Macaya Ruiz A
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria [An Esp Pediatr] 1991 Feb; Vol. 34 (2), pp. 115-22.
Autor:
Ortega Aramburu JJ; Unidad de Transplante de Médula Osea, Barcelona., Domínguez Luengo C, Olivé Oliveras T, Navarro Fernández C
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria [An Esp Pediatr] 1990 Oct; Vol. 33 (4), pp. 369-75.