Zobrazeno 1 - 10
of 130
pro vyhledávání: '"C, Condroyer"'
Autor:
J. Wohlschlegel, M. Argentini, C. Michiels, C. Letellier, V. Forster, C. Condroyer, Z. He, G. Thuret, C. Zeitz, T. Léger, I. Audo
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Abstract Integral Membrane Protein 2 B (ITM2B) is a type II ubiquitous transmembrane protein which role remains unclear. ITM2B mutations have been associated with different disorders: mutations leading to longer mutant proteins have been reported in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8808d894b8d94bb192c4750edd86a0ff
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Ophthalmic genetics. 42(3)
The complete form of congenital stationary night blindness (cCSNB) represents a non-progressive retinal disorder characterized by night vision problems and often congenital nystagmus, reduced vision, high myopia, strabismus and normal fundus appearan
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9a1137e69d56e93c00f9ffe325756f62
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33691579
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33691579
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
I, Audo, S, El Shamieh, C, Méjécase, C, Michiels, V, Demontant, A, Antonio, C, Condroyer, F, Boyard, M, Letexier, J-P, Saraiva, S, Blanchard, S, Mohand-Saïd, J-A, Sahel, C, Zeitz
Publikováno v:
Clinical genetics. 92(1)
We report a novel ARL2BP splice site mutation after whole-exome sequencing (WES) applied to a Moroccan family including two sisters affected with autosomal recessive rod-cone dystrophy (arRCD). Subsequent analysis of 844 index cases did not reveal fu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::646e5b5e05418933fcbf22698f7a0b81
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27790702
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27790702
Autor:
S, Lesage, C, Condroyer, N, Hecham, M, Anheim, S, Belarbi, E, Lohman, F, Viallet, P, Pollak, M, Abada, A, Dürr, M, Tazir, A, Brice, Marie, Vidailhet
Publikováno v:
Neurology, Vol. 76, No 3 (2011) pp. 301-3
Heterozygous mutations in the glucocerebrosidase gene ( GBA ) encoding the enzyme deficient in Gaucher disease (GD), an autosomal recessive lysosomal storage disease, are the most common risk factors for parkinsonism in several populations. A large m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::64d08e7268388ceed6d63659f9522d4f
https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e318207b01e
https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e318207b01e