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Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders

Autor: Wang T., Hoekzema K., Vecchio D., Wu H., Sulovari A., Coe B. P., Gillentine M. A., Wilfert A. B., Perez-Jurado L. A., Kvarnung M., Sleyp Y., Earl R. K., Rosenfeld J. A., Geisheker M. R., Han L., Du B., Barnett C., Thompson E., Shaw M., Carroll R., Friend K., Catford R., Palmer E. E., Zou X., Ou J., Li H., Guo H., Gerdts J., Avola E., Calabrese G., Elia M., Greco D., Lindstrand A., Nordgren A., Anderlid B. -M., Vandeweyer G., Van Dijck A., Van der Aa N., McKenna B., Hancarova M., Bendova S., Havlovicova M., Malerba G., Bernardina B. D., Muglia P., van Haeringen A., Hoffer M. J. V., Franke B., Cappuccio G., Delatycki M., Lockhart P. J., Manning M. A., Liu P., Scheffer I. E., Brunetti Pierri N., Rommelse N., Amaral D. G., Santen G. W. E., Trabetti E., Sedlacek Z., Michaelson J. J., Pierce K., Courchesne E., Kooy R. F., Acampado J., Ace A. J., Amatya A., Astrovskaya I., Bashar A., Brooks E., Butler M. E., Cartner L. A., Chin W., Chung W. K., Daniels A. M., Feliciano P., Fleisch C., Ganesan S., Jensen W., Lash A. E., Marini R., Myers V. J., O'Connor E., Rigby C., Robertson B. E., Shah N., Shah S., Singer E., Snyder L. A. G., Stephens A. N., Tjernagel J., Vernoia B. M., Volfovsky N., White L. C., Hsieh A., Shen Y., Zhou X., Turner T. N., Bahl E., Thomas T. R., Brueggeman L., Koomar T., Michael R. J., O'Roak B. J., Barnard R. A., Gibbs R. A., Muzny D., Sabo A., Ahmed K. L. B., Eichler E. E., Siegel M., Abbeduto L., Hilscher B. A., Li D., Smith K., Thompson S., Albright C., Butter E. M., Eldred S., Hanna N., Jones M., Coury D. L., Scherr J., Pifher T., Roby E., Dennis B., Higgins L., Brown M., Alessandri M., Gutierrez A., Hale M. N., Herbert L. M., Schneider H. L., David G., Annett R. D., Sarver D. E., Arriaga I., Camba A., Gulsrud A. C., Haley M., McCracken J. T., Sandhu S., Tafolla M., Yang W. S., Carpenter L. A., Bradley C. C., Gwynette F., Manning P., Shaffer R., Thomas C., Bernier R. A., Fox E. A., Gerdts J. A., Pepper M., Ho T., Cho D., Piven J., Lechniak H., Soorya L. V., Gordon R., Wainer A., Yeh L., Ochoa-Lubinoff C., Russo N., Berry-Kravis E., Booker S., Erickson C. A., Prock L. M., Pawlowski K. G., Matthews E. T., Brewster S. J., Hojlo M. A., Abada E., Lamarche E., Murali S. C., Harvey W. T., Kaplan H. E., Pierce K. L., DeMarco L., Horner S., Pandey J., Plate S., Sahin M., Riley K. D., Carmody E., Constantini J., Esler A., Fatemi A., Hutter H., Landa R. J., McKenzie A. P., Neely J., Singh V., Van Metre B., Wodka E. L., Fombonne E. J., Huang-Storms L. Y., Pacheco L. D., Mastel S. A., Coppola L. A., Francis S., Jarrett A., Jacob S., Lillie N., Gunderson J., Istephanous D., Simon L., Wasserberg O., Rachubinski A. L., Rosenberg C. R., Kanne S. M., Shocklee A. D., Takahashi N., Bridwell S. L., Klimczac R. L., Mahurin M. A., Cotrell H. E., Grant C. A., Hunter S. G., Martin C. L., Taylor C. M., Walsh L. K., Dent K. A., Mason A., Sziklay A., Smith C. J., Nordenskjold M., Romano C., Peeters H., Gecz J., Xia K.

Publikováno v: Nature communications, vol 11, iss 1
Nature Communications, 11
Nature communications
Nature Communications, 11, 1
Nature Communications
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
Nature Communications, 11(1). NATURE RESEARCH

Most genes associated with neurodevelopmental disorders (NDDs) were identified with an excess of de novo mutations (DNMs) but the significance in case–control mutation burden analysis is unestablished. Here, we sequence 63 genes in 16,294 NDD cases

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https://escholarship.org/uc/item/9mh106j1

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