Zobrazeno 1 - 10
of 75
pro vyhledávání: '"Bustamante Aragonés A"'
Autor:
A. Arteche-López, A. Ávila-Fernández, R. Riveiro Álvarez, B. Almoguera, A. Bustamante Aragonés, I. Martin-Merida, M. A. López Martínez, A. Giménez Pardo, C. Vélez-Monsalve, J. Gallego Merlo, I. García Vara, F. Blanco-Kelly, S. Tahsin Swafiri, I. Lorda Sánchez, M. J. Trujillo Tiebas, C. Ayuso
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Nowadays, exome sequencing is a robust and cost-efficient genetic diagnostic tool already implemented in many clinical laboratories. Despite it has undoubtedly improved our diagnostic capacity and has allowed the discovery of many new Mendel
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc31d4d3897d477b98adf615cd93c2b5
Autor:
A. Arteche-López, A. Ávila-Fernández, R. Romero, R. Riveiro-Álvarez, M. A. López-Martínez, A. Giménez-Pardo, C. Vélez-Monsalve, J. Gallego-Merlo, I. García-Vara, Berta Almoguera, A. Bustamante-Aragonés, F. Blanco-Kelly, S. Tahsin-Swafiri, E. Rodríguez-Pinilla, P. Minguez, I. Lorda, M. J. Trujillo-Tiebas, C. Ayuso
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Despite the improved accuracy of next-generation sequencing (NGS), it is widely accepted that variants need to be validated using Sanger sequencing before reporting. Validation of all NGS variants considerably increases the turnaround time a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3232ae8192614cb485634017846e2717
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rodríguez de Alba, Marta, Bustamante-Aragonés, Ana, Perlado, Sara, Trujillo-Tiebas, María José, Díaz-Recasens, Joaquín, Plaza-Arranz, Javier, Ramos, Carmen
Publikováno v:
In Diagnóstico Prenatal April-June 2012 23(2):67-75
Autor:
Sara Perlado, Ana Bustamante-Aragonés, Marta Donas, Isabel Lorda-Sánchez, Javier Plaza, Marta Rodríguez de Alba
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 11, Iss 4, p e0153258 (2016)
To date, non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) of monogenic disorders has been limited to cases with a paternal origin. This work shows a validation study of the Droplet Digital PCR (ddPCR) technology for analysis of both paternally and maternally i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb98b58c406f46e8bf878aeb136cb9c1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bustamante-Aragones, Ana, Gallego-Merlo, Jesus, Trujillo-Tiebas, Maria Jose, de Alba, Marta Rodriguez, Gonzalez-Gonzalez, Cristina, Glover, Guillermo, Diego-Alvarez, Dan, Ayuso, Carmen, Ramos, Carmen
Publikováno v:
In Journal of Cystic Fibrosis 2008 7(6):505-510
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.