Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"Busè, Martina"'
Autor:
Leone, Maria Pia, Morlino, Silvia, Nardella, Grazia, Pracella, Riccardo, Giachino, Daniela, Celli, Luca, Baldo, Demetrio, Turolla, Licia, Piccione, Maria, Salzano, Emanuela, Busè, Martina, Lastella, Patrizia, Zollino, Marcella, Cantone, Rachele, Grosso, Enrico, Zonta, Andrea, Pasini, Barbara, Piscopo, Carmelo, De Maggio, Ilaria, Priolo, Manuela, Mammi, Corrado, Foiadelli, Thomas, Trabatti, Chiara, Savasta, Salvatore, Iolascon, Achille, Ferraris, Alessandro, Lodato, Valentina, Di Giosaffatte, Niccolò, Majore, Silvia, Selicorni, Angelo, Petracca, Antonio, Fusco, Carmela, Celli, Mauro, Guarnieri, Vito, Micale, Lucia, Castori, Marco
Publikováno v:
Human Genetics. 142:785-808
Deleterious variants in collagen genes are the most common cause of hereditary connective tissue disorders (HCTD). Adaptations of the American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) criteria are still
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d509ac95481aba564725342f4ace1ba9
https://doi.org/10.1007/s00439-023-02547-z
https://doi.org/10.1007/s00439-023-02547-z
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mercadante, Francesca1 (AUTHOR), Busè, Martina1 (AUTHOR) mbuse@hotmail.it, Salzano, Emanuela1 (AUTHOR), Fragapane, Tiziana1 (AUTHOR), Palazzo, Daniela1 (AUTHOR), Malacarne, Michela2 (AUTHOR), Piccione, Maria1,3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics. 7/28/2020, Vol. 46 Issue 1, p1-8. 8p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Busè, Martina1 mbuse@hotmail.it, Cuttaia, Helenia C.2, Palazzo, Daniela3, Mazara, Marcella V.2,4, Lauricella, Salvatrice A.2,4, Malacarne, Michela4, Pierluigi, Mauro, Cavani, Simona, Piccione, Maria1
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics. 7/19/2017, Vol. 43, p1-8. 8p.
Autor:
Graziano, Francesco, Busè, Martina, Cassata, Nicola, Lentini, Vincenzo Luca, Citrano, Michele
Publikováno v:
Current Medical Research & Opinion; Jan 2022, Vol. 38 Issue 1, p139-143, 5p
Autor:
Pelizzo, Gloria, Puglisi, Aurora, Lapi, Maria, Piccione, Maria, Matina, Federico, Busè, Martina, Mura, Giovanni Battista, Re, Giuseppe, Calcaterra, Valeria
Publikováno v:
Case Reports in Pediatrics.
The causes of embryological developmental anomalies leading to laryngotracheoesophageal clefts (LTECs) are not known, but are proposed to be multifactorial, including genetic and environmental factors. Haploinsufficiency of the RERE gene might contri
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=hindawi_publ::c71892e490deb1690a937227369016ff
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.